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FONDAZIONE GINO GALLETTI Bologna, 26 febbraio 2010 Relazione finale sull'attività scientifica per l'anno 2009 L'attività scientifica della Fondazione ha proseguito in questo anno le linee definite nel “Progetto scientifico e Piano finanziario 2006-2010”, redatto dal Comitato Scientifico su mandato del Consiglio d’Amministrazione. Per la programmazione ed il monitoraggio dell'attività il Comitato scientifico ha tenuto nel 2009 tre riunioni, di cui una in seduta congiunta al Consiglio di Amministrazione. Il Coordinatore Scientifico ha seguito direttamente l’attività dei ricercatori ed ha intrattenuto costanti rapporti con i membri del Comitato scientifico e del Consiglio d'Amministrazione, anche in relazione all’organizzazione delle iniziative pubbliche organizzate o compartecipate dalla Fondazione. Attività scientifica 1 - Laboratorio per la diagnostica molecolare e la ricerca sulle sindromi demenziali e neurodegenerative. La Fondazione ha continuato il finanziamento di un posto di ricercatore presso l’Università di Bologna, versando all’Ateneo la sesta ed ultima rata. Il ruolo è stato vinto dalla dott.a Sabina Capellari, già in passato Assegnista di ricerca su fondi messi a disposizione dalla Fondazione, che lavora oggi presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Bologna, su nuove metodologie diagnostiche strumentali nelle malattie di Parkinson ed Alzheimer. Sempre presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche ha lavorato nel 2009, con un Assegno di Ricerca biennale cofinanziato dalla Fondazione, anche la dott.ssa Barbara Polischi. Il Laboratorio per la diagnostica molecolare delle Sindromi neurodegenerative ha proseguito nel 2009 gli studi sui fattori genetici e molecolari che possono predisporre alla malattia di Alzheimer o alla malattia di Parkinson, gli studi sugli aspetti genotipici e fenotipici delle encefalopatie umane trasmissibili (malattie da prioni) e gli studi sul ruolo delle patologie mitocondriali nelle malattie neurodegenerative ed in particolare nelle neuropatie ottiche. Queste attività trovano riflesso nelle pubblicazioni (Allegato) che riportano i ringraziamenti alla Fondazione. Per quanto riguarda i finanziamenti futuri, il Comitato Scientifico ha esaminato un progetto di studio clinico e biologico sui fattori predittivi del passaggio dal “Deficit cognitivo lieve” alla malattia di Alzheimer conclamata. Il progetto, presentata dal prof. Gallassi e dai dottori Carelli e Parchi, prevede anche il coinvolgimento di ricercatori dell’Azienda Ospedaliero-Universitario Policlinico S.Orsola di Bologna e di altri ospedali della Regione Emilia-Romagna. La proposta è stata considerata valida dal Comitato scientifico, che però, sulla base anche di considerazioni di Bilancio, ha rimandato la valutazione finale al prossimo anno, chiedendo ai ricercatori di presentare un protocollo ed un piano di spesa più dettagliati. La Fondazione ha confermato il sostegno economico al processo di Certificazione dei Laboratori biologici del Dipartimento di Scienze Neurologiche, in cui il Laboratorio stesso è integrato. Il sostegno della Fondazione alle attività di ricerca è stato riconosciuto in diverse pubblicazioni scientifiche apparse negli ultimi anni ed in relazioni a congressi, di cui si riporta nell’Allegato l’elenco integrale 2004-09. FONDAZIONE GINO GALLETTI 2 - Centro di Informazione e Documentazione scientifica sulle sindromi demenziali e neurodegenerative. In questo anno la Fondazione ha organizzato o sostenuto due importanti iniziative pubbliche a carattere scientifico. La prima è stata costituita dal Seminario del Prof. Sir John Walker, della Mitochondrial Biology Unit del Medical Research Council di Cambridge, UK, del 17 aprile 2009. Prof. Walker, Premio Nobel 1997 ha parlato ha parlato sul tema “THE MITOCHONDRIAL AND NUCLEAR GENOMES - their roles in diseases associated with mitochondrial dysfunction.”. L’incontro ha visto la presenza di un pubblico numeroso e qualificato. La seconda iniziativa è stata costituita dal sostegno della Fondazione al XLV Congresso nazionale dell’Associazione Italiana Neuropatologia, tenutosi a Bologna dal 3 al 6 Giugno 2009, in maniera congiunta con il XXXV Congresso dell’Associazione Italiana per la Ricerca sull’Invecchiamento Cerebrale. Il Centro Informazione ha inoltre mantenuto gli abbonamenti a riviste scientifiche specializzate, ed ha potenziato il materiale informativo a disposizione sul proprio sito web. Le attività della Fondazione sono descritte nel sito web www.fondazioneginogalletti.it. In fede, _________________________________________ Il Presidente della Fondazione "Gino Galletti", cav. Ivo Galletti __________________________________________ Il Direttore del Dipartimento di Scienze Neurologiche, prof. Agostino Baruzzi _________________________________________ Il Coordinatore Scientifico della Fondazione, dott. Fiorenzo Albani 2 FONDAZIONE GINO GALLETTI ALLEGATO Pubblicazioni scientifiche e Comunicazioni a Congressi prodotte con il sostegno della Fondazione Casper Jansen, Piero Parchi, Sabina Capellari, Ad J. Vermeij, Patrizia Corrado, Frank Baas, Rosaria Strammiello, Willem A. van Gool, John C. van Swieten, Annemieke J. M. Rozemuller. Prion protein amyloidosis with divergent phenotype associated with two novel nonsense mutations in PRNP. Acta Neuropathol (2010) 119:189–197. Piero Parchi, Rosaria Strammiello, Silvio Notari, Armin Giese, Jan P. M. Langeveld, Anna Ladogana, Inga Zerr, Federico Roncaroli, Patrich Cras, Bernardino Ghetti, Maurizio Pocchiari, Hans Kretzschmar, Sabina Capellari. Incidence and spectrum of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease variants with mixed phenotype and co-occurrence of PrPSc types: an updated classification. Acta Neuropathol (2009) 118:659–671. Patrizia Amati-Bonneau, Maria Lucia Valentino, Pascal Reynier, Maria Esther Gallardo, Belén Bornstein, Anne Boissie're, Yolanda Campos, Henry Rivera, Jesùs Gonzàlez de la Aleja, Rosanna Carroccia, Luisa Iommarini, Pierre Labauge, Dominique Figarella-Branger, Pascale Marcorelles, Alain Furby, Katell Beauvais, Franck Letournel, Rocco Liguori, Chiara La Morgia, Pasquale Montagna, Maria Liguori, Claudia Zanna, Michela Rugolo, Andrea Cossarizza, Bernd Wissinger, Christophe Verny, Robert Schwarzenbacher, Miguel Angel Martin, Joaquin Arenas, Carmen Ayuso, Rafael Garesse, Guy Lenaers, Dominique Bonneau and Valerio Carelli. OPA1mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy ‘plus’ phenotypes. Brain (2008), 131, 338-351 Valerio Carelli, Chiara La Morgia, Maria Lucia Valentino, Piero Barboni, Fred N. RossCisneros, Alfredo A. Sadun. Retinal ganglion cell neurodegeneration in mitochondrial inherited disorders. Biochimica et Biophysica Acta 1787 (2009) 518–528 Elisa Baldin, Sabina Capellari, Federica Provini, Patrizia Corrado, Rocco Liguori, Piero Parchi, Pasquale Montagna, Pietro Cortelli. A case of fatal familial insomnia in Africa. J Neurol (2009) 256:1778–1779. Filippo Fortuna, Piero Barboni, Rocco Liguori, Maria Lucia Valentino, Giacomo Savini, Cinzia Gellera, Caterina Mariotti, Giovanni Rizzo, CaterinaTonon, David Manners, Raffaele Lodi, Alfredo A Sadun, Valerio Carelli. Visual system involvement in patients with Friedreich’s ataxia. Brain 2009 132: 116-123 Carla Giordano, Mariangela Sebastiani, Roberto De Giorgio, Claudia Travaglini, Andrea Tancredi, Maria Lucia Valentino, Marzio Bellan, Andrea Cossarizza, Michio Hirano, Giulia d’Amati, Valerio Carelli. Gastrointestinal Dysmotility in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Is Caused by Mitochondrial DNA Depletion. American Journal of Pathology, 2008; 173(4); 1120-8. C. La Morgia, A. Achilli, L. Iommarini, P. Barboni, M. Pala, A. Olivieri, C. Zanna, S. Vidoni, C. Tonon, R. Lodi, R. Vetrugno, B. Mostacci, R. Liguori, R. Carroccia, P. Montagna, M. Rugolo, A. Torroni and V. Carelli. Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonus. Neurology 2008;70;762-770; Amati-Bonneau P, Valentino ML, Reynier P, Gallardo ME, Bornstein Belen , Boissiere A, Campos Y, Rivera H, de la Aleja JG, Carroccia, R, Iommarini L, Labauge P, Figarella-Branger D; Marcorelles P, Furby A, Beauvais K, Letournel F, Liguori R, La Morgia C, Montagna P, Liguori, M, Zanna C, Rugolo M, Cossarizza A, Wissinger B, Verny C, Schwarzenbacher R, Martin MA, Arenas J, Ayuso C, Garesse R, Lenaers G, Bonneau D, Carelli V. 3 FONDAZIONE GINO GALLETTI OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes. Brain 2008 131(2):338-351. Capellari S, Parchi P, Cortelli P, Avoni P, Casadei GP, Bini C, Baruzzi A, Lugaresi E, Pocchiari M, Gambetti P, Montagna P. Sporadic fatal insomnia in a fatal familial insomnia pedigree. Neurology. 2008 Mar 11;70(11):884-5. Carelli V, La Morgia C, Iommarini L, Carroccia R, Mattiazzi M, Sangiorgi S, Farne' S, Maresca A, Foscarini B, Lanzi L, Amadori M, Bellan M, Valentino ML. Mitochondrial Optic Neuropathies: How Two Genomes may Kill the Same Cell Type? Biosci Rep. 2007 Jun;27(1-3):173-84. Giordano C, Sebastiani M, Plazzi G, Travaglini C, Sale P, Pinti M, Tancredi A, Liguori R, Montagna P, Bellan M, Valentino ML, Cossarizza A, Hirano M, d'Amati G, Carelli V. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Evidence of Mitochondrial DNA Depletion in the Small Intestine. GASTROENTEROLOGY 2006;130:893–901 Valentino ML, Barboni P, Rengo C, Achilli A, Torroni A, Lodi R, Tonon C, Barbiroli B, Fortuna F, Montagna P, Baruzzi A, Carelli V. The 13042G --> A/ND5 mutation in mtDNA is pathogenic and can be associated also with a prevalent ocular phenotype. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):e38. Carelli V, Achilli A, Valentino ML, Rengo C, Semino O, Pala M, Olivieri A, Mattiazzi M, Pallotti F, Carrara F, Zeviani M, Leuzzi V, Carducci C, Valle G, Simionati B, Mendieta L, Salomao S, Belfort R Jr, Sadun AA, Torroni A. Haplogroup effects and recombination of mitochondrial DNA: novel clues from the analysis of Leber hereditary optic neuropathy pedigrees. Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):564-74. Capellari S, Cardone F, Notari S, Schinina ME, Maras B, Sita D, Baruzzi A, Pocchiari M, Parchi P. Creutzfeldt-Jakob disease associated with the R208H mutation in the prion protein gene. Neurology. 2005 Mar 8;64(5):905-7. Zeviani M, Carelli V. Dominance in mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis. 2005;28(3):287-99. 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