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FONDAZIONE
GINO GALLETTI
Bologna, 26 febbraio 2010
Relazione finale sull'attività scientifica per l'anno 2009
L'attività scientifica della Fondazione ha proseguito in questo anno le linee definite
nel “Progetto scientifico e Piano finanziario 2006-2010”, redatto dal Comitato Scientifico
su mandato del Consiglio d’Amministrazione.
Per la programmazione ed il monitoraggio dell'attività il Comitato scientifico ha
tenuto nel 2009 tre riunioni, di cui una in seduta congiunta al Consiglio di
Amministrazione. Il Coordinatore Scientifico ha seguito direttamente l’attività dei
ricercatori ed ha intrattenuto costanti rapporti con i membri del Comitato scientifico e del
Consiglio d'Amministrazione, anche in relazione all’organizzazione delle iniziative
pubbliche organizzate o compartecipate dalla Fondazione.
Attività scientifica
1 - Laboratorio per la diagnostica molecolare e la ricerca sulle sindromi demenziali
e neurodegenerative.
La Fondazione ha continuato il finanziamento di un posto di ricercatore presso
l’Università di Bologna, versando all’Ateneo la sesta ed ultima rata. Il ruolo è stato vinto
dalla dott.a Sabina Capellari, già in passato Assegnista di ricerca su fondi messi a
disposizione dalla Fondazione, che lavora oggi presso il Dipartimento di Scienze
Neurologiche dell’Università di Bologna, su nuove metodologie diagnostiche strumentali
nelle malattie di Parkinson ed Alzheimer. Sempre presso il Dipartimento di Scienze
Neurologiche ha lavorato nel 2009, con un Assegno di Ricerca biennale cofinanziato dalla
Fondazione, anche la dott.ssa Barbara Polischi.
Il Laboratorio per la diagnostica molecolare delle Sindromi neurodegenerative ha
proseguito nel 2009 gli studi sui fattori genetici e molecolari che possono predisporre alla
malattia di Alzheimer o alla malattia di Parkinson, gli studi sugli aspetti genotipici e
fenotipici delle encefalopatie umane trasmissibili (malattie da prioni) e gli studi sul ruolo
delle patologie mitocondriali nelle malattie neurodegenerative ed in particolare nelle
neuropatie ottiche. Queste attività trovano riflesso nelle pubblicazioni (Allegato) che
riportano i ringraziamenti alla Fondazione.
Per quanto riguarda i finanziamenti futuri, il Comitato Scientifico ha esaminato un
progetto di studio clinico e biologico sui fattori predittivi del passaggio dal “Deficit
cognitivo lieve” alla malattia di Alzheimer conclamata. Il progetto, presentata dal prof.
Gallassi e dai dottori Carelli e Parchi, prevede anche il coinvolgimento di ricercatori
dell’Azienda Ospedaliero-Universitario Policlinico S.Orsola di Bologna e di altri ospedali
della Regione Emilia-Romagna. La proposta è stata considerata valida dal Comitato
scientifico, che però, sulla base anche di considerazioni di Bilancio, ha rimandato la
valutazione finale al prossimo anno, chiedendo ai ricercatori di presentare un protocollo
ed un piano di spesa più dettagliati.
La Fondazione ha confermato il sostegno economico al processo di Certificazione dei
Laboratori biologici del Dipartimento di Scienze Neurologiche, in cui il Laboratorio stesso
è integrato.
Il sostegno della Fondazione alle attività di ricerca è stato riconosciuto in diverse
pubblicazioni scientifiche apparse negli ultimi anni ed in relazioni a congressi, di cui si
riporta nell’Allegato l’elenco integrale 2004-09.
FONDAZIONE
GINO GALLETTI
2 - Centro di Informazione e Documentazione scientifica sulle sindromi demenziali
e neurodegenerative.
In questo anno la Fondazione ha organizzato o sostenuto due importanti iniziative
pubbliche a carattere scientifico. La prima è stata costituita dal Seminario del Prof. Sir
John Walker, della Mitochondrial Biology Unit del Medical Research Council di Cambridge,
UK, del 17 aprile 2009. Prof. Walker, Premio Nobel 1997 ha parlato ha parlato sul tema
“THE MITOCHONDRIAL AND NUCLEAR GENOMES - their roles in diseases associated with
mitochondrial dysfunction.”. L’incontro ha visto la presenza di un pubblico numeroso e
qualificato.
La seconda iniziativa è stata costituita dal sostegno della Fondazione al XLV
Congresso nazionale dell’Associazione Italiana Neuropatologia, tenutosi a Bologna dal 3
al 6 Giugno 2009, in maniera congiunta con il XXXV Congresso dell’Associazione Italiana
per la Ricerca sull’Invecchiamento Cerebrale.
Il Centro Informazione ha inoltre mantenuto gli abbonamenti a riviste scientifiche
specializzate, ed ha potenziato il materiale informativo a disposizione sul proprio sito
web.
Le attività della Fondazione sono descritte nel sito web www.fondazioneginogalletti.it.
In fede,
_________________________________________
Il Presidente della Fondazione "Gino Galletti", cav. Ivo Galletti
__________________________________________
Il Direttore del Dipartimento di Scienze Neurologiche, prof. Agostino Baruzzi
_________________________________________
Il Coordinatore Scientifico della Fondazione, dott. Fiorenzo Albani
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FONDAZIONE
GINO GALLETTI
ALLEGATO
Pubblicazioni scientifiche e Comunicazioni a Congressi prodotte con il sostegno
della Fondazione
Casper Jansen, Piero Parchi, Sabina Capellari, Ad J. Vermeij, Patrizia Corrado, Frank
Baas, Rosaria Strammiello, Willem A. van Gool, John C. van Swieten, Annemieke J. M.
Rozemuller. Prion protein amyloidosis with divergent phenotype associated with two novel
nonsense mutations in PRNP. Acta Neuropathol (2010) 119:189–197.
Piero Parchi, Rosaria Strammiello, Silvio Notari, Armin Giese, Jan P. M. Langeveld, Anna
Ladogana, Inga Zerr, Federico Roncaroli, Patrich Cras, Bernardino Ghetti, Maurizio Pocchiari,
Hans Kretzschmar, Sabina Capellari. Incidence and spectrum of sporadic Creutzfeldt–Jakob
disease variants with mixed phenotype and co-occurrence of PrPSc types: an updated
classification. Acta Neuropathol (2009) 118:659–671.
Patrizia Amati-Bonneau, Maria Lucia Valentino, Pascal Reynier, Maria Esther Gallardo, Belén
Bornstein, Anne Boissie're, Yolanda Campos, Henry Rivera, Jesùs Gonzàlez de la Aleja,
Rosanna Carroccia, Luisa Iommarini, Pierre Labauge, Dominique Figarella-Branger, Pascale
Marcorelles, Alain Furby, Katell Beauvais, Franck Letournel, Rocco Liguori, Chiara La
Morgia, Pasquale Montagna, Maria Liguori, Claudia Zanna, Michela Rugolo, Andrea
Cossarizza, Bernd Wissinger, Christophe Verny, Robert Schwarzenbacher, Miguel Angel Martin,
Joaquin Arenas, Carmen Ayuso, Rafael Garesse, Guy Lenaers, Dominique Bonneau and
Valerio Carelli. OPA1mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy ‘plus’
phenotypes. Brain (2008), 131, 338-351
Valerio Carelli, Chiara La Morgia, Maria Lucia Valentino, Piero Barboni, Fred N. RossCisneros, Alfredo A. Sadun. Retinal ganglion cell neurodegeneration in mitochondrial inherited
disorders. Biochimica et Biophysica Acta 1787 (2009) 518–528
Elisa Baldin, Sabina Capellari, Federica Provini, Patrizia Corrado, Rocco Liguori, Piero
Parchi, Pasquale Montagna, Pietro Cortelli. A case of fatal familial insomnia in Africa.
J Neurol (2009) 256:1778–1779.
Filippo Fortuna, Piero Barboni, Rocco Liguori, Maria Lucia Valentino, Giacomo Savini,
Cinzia Gellera, Caterina Mariotti, Giovanni Rizzo, CaterinaTonon, David Manners, Raffaele
Lodi, Alfredo A Sadun, Valerio Carelli. Visual system involvement in patients with
Friedreich’s ataxia. Brain 2009 132: 116-123
Carla Giordano, Mariangela Sebastiani, Roberto De Giorgio, Claudia Travaglini, Andrea
Tancredi, Maria Lucia Valentino, Marzio Bellan, Andrea Cossarizza, Michio Hirano, Giulia
d’Amati, Valerio Carelli. Gastrointestinal Dysmotility in Mitochondrial Neurogastrointestinal
Encephalomyopathy Is Caused by Mitochondrial DNA Depletion.
American Journal of Pathology, 2008; 173(4); 1120-8.
C. La Morgia, A. Achilli, L. Iommarini, P. Barboni, M. Pala, A. Olivieri, C. Zanna, S. Vidoni, C.
Tonon, R. Lodi, R. Vetrugno, B. Mostacci, R. Liguori, R. Carroccia, P. Montagna, M.
Rugolo, A. Torroni and V. Carelli. Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy
families with recurrence of myoclonus. Neurology 2008;70;762-770;
Amati-Bonneau P, Valentino ML, Reynier P, Gallardo ME, Bornstein Belen , Boissiere A,
Campos Y, Rivera H, de la Aleja JG, Carroccia, R, Iommarini L, Labauge P, Figarella-Branger
D; Marcorelles P, Furby A, Beauvais K, Letournel F, Liguori R, La Morgia C, Montagna P,
Liguori, M, Zanna C, Rugolo M, Cossarizza A, Wissinger B, Verny C, Schwarzenbacher R, Martin
MA, Arenas J, Ayuso C, Garesse R, Lenaers G, Bonneau D, Carelli V.
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FONDAZIONE
GINO GALLETTI
OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes.
Brain 2008 131(2):338-351.
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Carelli V, La Morgia C, Iommarini L, Carroccia R, Mattiazzi M, Sangiorgi S, Farne' S,
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Mitochondrial Optic Neuropathies: How Two Genomes may Kill the Same Cell Type?
Biosci Rep. 2007 Jun;27(1-3):173-84.
Giordano C, Sebastiani M, Plazzi G, Travaglini C, Sale P, Pinti M, Tancredi A, Liguori R,
Montagna P, Bellan M, Valentino ML, Cossarizza A, Hirano M, d'Amati G, Carelli V.
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Evidence of Mitochondrial DNA
Depletion in the Small Intestine. GASTROENTEROLOGY 2006;130:893–901
Valentino ML, Barboni P, Rengo C, Achilli A, Torroni A, Lodi R, Tonon C, Barbiroli B, Fortuna
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pathogenic and can be associated also with a prevalent ocular phenotype.
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Carelli V, Achilli A, Valentino ML, Rengo C, Semino O, Pala M, Olivieri A, Mattiazzi M,
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Brusa L, Bentivoglio AR, Bonuccelli U, Petrozzi L, Abbruzzese G, Marchese R, Cortelli P,
Grimaldi D, Martinelli P, Ferrarese C, Garavaglia B, Sangiorgi S, Carelli V, Torroni A,
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Valentino ML, Barboni P, Ghelli A, Bucchi L, Rengo C, Achilli A, Torroni A, Lugaresi A, Lodi R,
Barbiroli B, Dotti M, Federico A, Baruzzi A, Carelli V.
The ND1 gene of complex I is a mutational hot spot for Leber's hereditary optic neuropathy.
Ann Neurol. 2004 Oct 25;56(5):631-641
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"DEMENTIAS RELATED TO INSERTIONS AND DELETION IN THE REPEATS REGION OF THE
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Journal of Neurological Science 2002;23:S25. (abstract)
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FONDAZIONE
GINO GALLETTI
Carelli V, Baracca A, Barogi S, Pallotti F, Valentino ML, Montagna P, Zeviani M, Pini A,
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"FIRST REPORT OF THE R208H-129MM HAPLOTYPE IN THE PRION PROTEIN GENE IN AN
EUROPEAN SUBJECT WITH CJD" .
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