Download Stiffness Muscolare. Movimenti periodici o continui. Contrazioni

DIAGNOSTICA
E
TRATTAMENTO
DEI
CRAMPI
E
DELLE
CONTRATTURE MUSCOLARI
Definizione di crampo: contrazione involontaria e dolorosa di un muscolo o di una parte
di esso, frequentemente preceduta da fascicolazioni. All’EMG : scarica ad alta frequenza
di normali potenziali di unità motoria.
Diagnostica differenziale: sindromi da iperattività muscolare.
Stiffness Muscolare.
L’EMG può risultare
informativa in questi
quadri clinici, ma non
sempre è positiva.
Movimenti periodici
o continui.
Contrazioni involontarie
parossistiche.
In EMG si definiscono: sindromi da attività muscolare
continua, patologie nelle quali si raggiunge con difficoltà il
silenzio elettrico nel muscolo a riposo.
LA
DIAGNOSTICA
MUSCOLARE
DIFFERENZIALE
DELLE
SINDROMI
DA
IPERATTIVITA’
Il muscolo a riposo è normalmente rilasciato. Questo regola, facile da intuire, è di difficile
quantificazione nella pratica clinica. Un mancato rilassamento comporta un incremento
della “stiffness” (rigidità), e può essere esplorato con la mobilizzazione passiva, con la
palpazione
muscolare
e
talvolta
viene
descritto
dal
paziente
come
presente
esclusivamente nel movimento o dopo sforzo.
Tale aumento può essere dovuto a cause “centrali”, oppure ad una patol ogia del nervo e
del muscolo, in questo secondo caso essa è definita come “periferica”.
In questo secondo gruppo alcuni quadri clinici, caratterizzati da una attività involontaria
peculiare dal punto di vista elettromiografico, hanno assunto particolare rilevanza nella
diagnostica neurofisiologica e vengono definiti classicamente come “Sindromi da
Iperattività Muscolare”.
L’attività involontaria a genesi dal nervo periferico può essere suddivisa in:
fascicolazioni, miochimie, scariche neurotoniche, crampi e scariche complesse. La
loro preponderanza, isolata o in gruppi, caratterizza il quadro clinico, per cui si
distinguono sindromi neuromiotoniche, sindromi con crampi e fascicolazioni e
sindromi con miochimie.
Il neurofisiologo clinico deve acquisire dime stichezza nel riconoscimento delle attività
elettromiografiche registrate “a riposo”e nel ricercare l’attività involontaria durante e dopo
sforzo. Alla osservazione dell’ attività volontaria, va sempre affiancata l’analisi del
“periodo silente”. Lo studio di quest’ultimo parametro può essere di aiuto nella
diagnostica precoce, ad esempio nella fase iniziale di un tetano, e può inoltre fornire
informazioni sulla sede ove viene generata l’attività abnorme.
Sicuramente più difficile è il riconoscimento delle “contratture muscolari”, in quanto, per
poter essere studiate, necessitano di dispositivi meccanici di rilevazione e pertanto sono
poco applicabili nella pratica clinica ed elettrodiagnostica quotidiana. Le contratture
possono interessare i muscoli isolatamente o in maniera disomogenea. Sono numerose
sono le malattie che possono essere prese in considerazione e la neurofisiologia clinica (in
particolare lo studio elettromiografico) può fornire un contributo significativo alla
diagnosi differenziale.
Stiffness Muscolare.
Centrali
Nervo periferico
Muscolari (emg +/-)
Movimenti periodici
o continui.
Centrali
Nervo periferico
Contrazioni involontarie
parossistiche.
Centrali
Nervo periferico
Muscolari (da sforzo)
Brody Disease
Brody disease is a rare disorder of fast-twitch skeletal muscle function and is
characterised by exercise -induced impairment of skeletal muscle relaxation, stiffness and
cramps. We describe the clinical and mechanical results of different pattern of muscular
repetitive stimulation of a patient with Brody disease. This test is helpful to demonstrate
a clear impairment of muscular relaxation, with a dishomogeneous distribution, since is
more evident in biceps brachii than in tibialis anterior muscle.
Although the disease is inherited as autosomal recessive (AR) character (MIM 601003) an
autosomal dominant model of heredity has been postulated. Recently, mutations in the
ATP2A1 gene, encoding for the SRCA1 representing the fast-twitch skeletal sarcoplasmic
reticulum Ca2+ ATPase have been discovered in the majority of AR Brody patients. We
are proceeding in sequencing all the exons and introns of the gene in order to identify
the causative mutations responsible for the Brody myopathy in this patient. We
underline as a genetic heterogeneity has been proposed for this disease accounting for a
minority of cases. However, the extensive sequencing of the entire gene region might
allow to identify all the possible mutations, consenting us to confirm or exclude the
involvement of other genes in the etiology of this rare disorder (segue….)