Download 11. Pengemasan Kromosom_Jumlah_Tipe File

TEORI DAN STRUKTUR SEL
(Sub Bab : INTI & PEMBELAHAN SEL)
Bagian II. Pengemasan Kromosom, Jumlah
dan Tipe Kromosom
 KROMOSOM PERTAMA KALI DIGAMBARKAN OLEH
STRAUSBERGER PADA TH 1875.
 ISTILAH “KROMOSOM” PERTAMA KALI DIGUNAKAN OLEH
WALDEYER PADA 1888.
 WALDEYER MEMBERIKAN ISTILAH KROMOSOM (Chromo =
warna; Soma = tubuh) karena afinitasnya yang kuat terhadap zat
warna dasar.
 KROMOSOM DISUSUN OLEH BENANG-BENANG
KROMATIN (CHROMATIN FIBERS).
 BENANG-BENANG TERSEBUT MENGALAMI PELIPATAN,
PENGGULUNGAN DAN SUPER MENGGULUNG SELAMA
PROFASE SEHINGGA KROMOSOM MENJADI LEBIH TEBAL
DAN LEBIH PENDEK.
Sifat kimia kromatin atau kromosom
• Asal penelitian komposisi kimia dari inti :
nanah + getah lambung (pepsin)
mengandung sisa leukosit yang mati (ada inti)
diketahui bahwa inti tersebut mengandung senyawa
fosfor dengan BM yang tinggi
• deoksiribosa (gula pentosa)
• asam fosfat
• basa nitrogen yang terdiri atas 2 tipe (purin
dan pirimidin)
• Dari penelitian lanjut diketahui bahwa bahan
inti yang penting mengandung asam nukleat
yang berbentuk molekul yang panjang (DNA
dan RNA).
• Komposisi kimianya dalam kromosom :
 DNA (deoxyribonucleic acid)
 RNA (ribonucleic acid)
 Protein (histon dan nonhiston)
16 %
12%
72%
 Semuanya membentuk benang-benang
kromatin
• Protein dalam inti = nukleoprotein yang tersusun
atas :
 Protamin (yang mengelilingi DNA)
 Histon
 Nonhiston (banyak dalam sel-sel yang aktif)
 Enzym
• Jadi, kromosom tersusun atas 3 kelompok
makromolekul :
 DNA double helix
 Histon
 Nonhiston
Histon :
Sekelompok molekul protein dengan BM rendah,
banyak mengandung asam amino jenis lisin dan
arginin
Histon terbentuk pada waktu yang bersamaan
dengan sintesa DNA (Fase S)
Bedanya: histon disintesa di dalam sitoplasma yang
selanjutnya dipindahkan ke dalam inti
Fungsinya untuk mengemas DNA (nukleosom)
menjadi serat + 30 nm yang disebut kromatin dan
menghambat transkripsi sehingga DNA tidak aktif
Histon mrpk protein struktural dari kromosom utk
pengikat DNA, yg sbgn besar asam aminonya
bermuatan positif shg membantu histon berikatan
kuat dg DNA yg kaya muatan negatif
Pada eukaryotik :
• Histon terbagi menjadi histon H1 dan Histon
nukleosomal (H2A, H2B, H3, H4)
• Histon nukleosomal :
– untuk pelipatan DNA menjadi nukleosom
Nukleosom:
unit dasar struktur kromosom
satu nukleosom terdiri dari 146 pasangan basa
DNA, terikat mengelilingi pusat 8 molekul
histon/oktamer)
Nonhiston :
 Banyak ditemukan pada sel-sel yang aktif.
PENGEMASAN KROMOSOM
• Kromosom tersusun oleh 3 kelompok
makromolekul :
DNA double helix
Histon (lysin dan arginin)
Nonhiston
Pada eukariot, komplek DNA-protein disebut
sebagai kromatin.
Merupakan struktur yang levelnya lebih tinggi
dari pada kompleks DNA-Protein pada
prokariot
Struktur kromatin didasarkan pada tahapan
urutan pengemasan DNA
• DNA Eukariot
– Secara tepat dikombinasikan dengan sejumlah besar
protein
• Kromosom-kromosom Eukariot
– Mengandung sejumlah besar DNA relatif terhadap
panjang pemampatannya
• Dengan mikroskop electron
– Kromatin yang belum melipat tampak seperti untaian
manik-manik
• Tiap “manik” dinamakan sebagai nukleosom yang
merupakan unit dasar dari pengemasan DNA
2 nm
DNA double helix
Histones
Histone
tails
Histone H1
Linker DNA
(“string”)
Nucleosome
(“bad”)
(a) Nucleosomes (10-nm fiber)
10 nm
 Dengan pengemasan : kromosom dari beberapa
cm menjadi 1.2 mm
 DNA linker : wilayah DNA yang memisahkan
tiap-tiap manik nukleosom, terdiri dari panjang
yang bervariasi, tetapi umumnya + 60 pasangan
basa
 DNA linker + manik-manik nukleosom membentuk nukleosom yang mengandung + 200
pasangan basa.
• Pada pengemasan tahap berikutnya terbentuk
serat kromatin 30 nm
30 nm
Nucleosome
(b) 30-nm fiber
• Serat 30-nm, selanjutnya membentuk domaindomain lekukan membentuk serat hingga 300nm fiber
Protein scaffold
Loops
300 nm
(c) Looped domains (300-nm fiber)
Scaffold
• Pada kromosom mitosis:
– Domain-domain tersebut menggulung dan melipat
membentuk kromosom yang karakteristik metafase
700 nm
1,400 nm
(d) Metaphase chromosome
 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM








Kromosom terdiri dari dua struktur yg simetris  KROMATID
Setiap kromatid mengandung Molekul DNA TUNGGAL
Kromatid melekat satu sama lainnya oleh SENTROMER
Selama profase dan kadang2 selama interfase, material
kromososm tampak sebagai filamen tipis  KROMONEMA(TA)
Bagian kromosom yg melekat ke spindel mitosis  SENTROMER
Protein berbentuk cakram yg melekat pd sentromer 
KINETOKOR
 Fungsi kinetokor adalah untuk memberikan pusat
pemasangan mikrotubul
bundaran kecil yg dipisahkan dari bagian kromosom lainnya oleh
konstriksi sekunder  SATELIT
ORGANISATOR Nukleolar merupakan konstriksi sekunder yg
mengandung gen-gen yg aktif mengkode rRNS 18s dan 28s 
nukleolus
HETEROKROMATIN DAN EUKROMATIN
 BAGIAN KROMATIN YG MEMADAT SAAT INTERFASE disebut
HETEROKROMATIN, sedangkan bagian yang tidak MEMADAT/terentang
disebut EUKROMATIN.
 HETEROKROMATIN TERWARNA LEBIH KUAT DIBANDINGKAN dengan
EUKROMATIN
 PADA HETEROKROMATIN DNA TETAP DIKEMAS dengan KUAT dalam
BENANG (FIBER)
 HETEROKROMATIN merupakan bagian DNA yang tidak AKTIF
DITRANSKRIPSI (SINTESIS RNA)
 HETEROKROMATIN dapat BERSIFAT :
► KONSTITUTIF : PERMANEN MEMADAT DLM SELURUH TIPE SEL
► FAKULTATIF : HANYA MEMADAT PD TIPE SEL TTT SELAMA PERKEMBANGAN
Pada sel-sel interfase, hampir semua
kromatin dalam keadaan sangat
terentang yang disebut dengan
eukromatin
JUMLAH DAN TIPE
KROMOSOM
• Berdasarkan jumlah dalam satu set
kromosom, sel-sel dibedakan atas :
• Haploid yaitu terdiri dari satu set
kromosom, masing-masing tidak ada
pasangannya
• Diploid yaitu satu set kromosom
yang terdiri dari pasanganpasangannya
Satu set kromosom haploid = genom
Triploid
Tetraploid
Poliploid
Dalam satu spesies:
 jumlah dan bentuknya tertentu
 dapat pula mengalami perubahan yang dapat
disebabkan oleh kerusakan, gangguan waktu
pembelahan sel sehingga menimbulkan variasi.
 Variasi dapat terjadi pada aspek jumlah dan
struktur morfologi kromosom.
• Variasi dalam jumlah menimbulkan 2 tipe
perubahan :
• Euploidi
• Aneuploidi
EUPLOIDI
Euploidi merupakan keadaan dimana jumlah
kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme
merupakan kelipatan dari kromosom
dasarnya (kromosom haploidnya).
Sering dijumpai pada tumbuhan. Pada
manusia dan hewan jarang ditemukan karena
menimbulkan anomali berat dan fatal
Individu ini ditandai dengan memiliki set
kromosom (genom ) yang lengkap
(a).Monoploid (1 n) ABC*.
• Individu monoploid hanya mempunyai satu set
genom.
• Istilah haploid lebih sering digunakan daripada
monoploid (Namun sesungguhnya istilah haploid
menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk
oleh individu diploid, sedangkan istilah
monoploid sesungguhnya menggambarkan sifat
suatu individu. Contoh : ganggan hijau biru,
bakteri, virus, lumut hati, lebah madu betina,
beberapa jenis kumbang).
(b).Diploid/ disomi (2n) AABBCC
Merupakan keadaan set kromosom normal.
(c). Poliploid
• Trisomi (3n) AAABBBCCC *
• Tetrasomi (4n)
• Pentasomi (5n) dst…
 Kejadiannya dapat diinduksi
dengan kolkhisin
• Keterangan : *
 Umum nya steril
 Umumnya tanamannya lebih kekar
 Bagian-bagian tanaman (akar, batang, daun,
bunga dll ) lebih besar
 Fertilitas kurang
 Tidak tahan terhadap hama dan penyakit
 Umumnya diupayakan untuk tanaman yang
bukan biji sebagai sasaran panen, misal cabe,
bunga anggrek, buah semangka, apel, anggur.
ANEUPLOIDI :
 Keadaan dimana jumlah
kromosom yang dimiliki oleh sel
suatu organisme mengalami
kekurangan atau kelebihan pada
kromosom nomor tertentu.
 Individunya disebut aneuploid
Disomi (normal)
2n
(ABC (ABC)
Aneuploidi :
 Monosomi 2n-1
(ABC) (AB)
 Nullisomi 2n-2
(AB) (AB)
 Pollisomi (ada tambahan) :
 Pollisomi (ada tambahan) :
Trisomi 2n + 1
(ABC) (ABC) (C)
Doubletrisomi 2n + 1+ 1 (ABC) (ABC) (B) (C)
Tetrasomi
2n + 2
(ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi
2n + 3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)
Sebab terjadinya :
 Hilangnya kromosom waktu mitosis dan meiosis
 Nondisjunction
Polyploidy vs. Aneuploidy
 TIPE KROMOSOM DITENTUKAN BERDASARKAN POSISI
SENTROMER
 MORFOLOGI KROMOSOM LEBIH BAIK DIPELAJARI PADA SAAT
METAFASE DAN ANAFASE (KONTRIKSINYA MAKSIMUM)
 KARIOTIP ADALAH PENAMPAKAN TOTAL KARAKTER KROMOSOM
(JML KROMOSOM, UKURAN RELATIF, POSISI SENTROMER,
PANJANG LENGAN, KONSTRIKSI SEKUNDER DAN SATELIT) YANG
MEMUNGKINKAN UNTUK DIIDENTIFIKASI
 KARIOTIP DITAMPILKAN DALAM SUATU DIAGRAM YANG MANA
PASANGAN KROMOSOM HOMOLOG DIURUT BERDASARKAN
UKURAN ATAU TIPE NYA
Kelebihan satu copy kromosom nomor 21
menyebabkan Down syndrome
• Kariotipe berikut memperlihatkan tiga
kromosom nomor 21
• Berdasarkan pada letak sentromer (suatu
struktur yang menahan dua kromatid),
dapat dibedakan beberapa tipe kromosom :
1. METASENTRIK
 PANJANG KEDUA LENGAN KROMOSOM SAMA
ATAU HAMPIR SAMA
2. SUBMETASENTRIK
 PANJANG SALAH SATU LENGAN KROMOSOM
TIDAK SAMA DENGAN LENGAN YANG LAINNYA
3. AKROSENTRIK
 SALAH SATU LENGAN KROMOSOM AMAT
PENDEK DIBANDINGKAN DENGAN LENGAN
YANG LAINNYA
4. TELOSENTRIK
 SENTROMER TERDAPAT PADA SALAH SATU
UJUNG LENGAN KROMOSOM
TIPE KROMOSOM BERDASARKAN POSISI SENTROMER
• Variasi pada morfologi kromosom :
 Perubahan pada morfologi
berupa aberasi kromosom yang
dapat terjadi secara :
 Intra : pada kromosom yang
sama (defisiensi, duplikasi)
 Ekstra : pada dua kromosom