Download SAP 7 Gen

BAB3: SUBSTANSI GENETIKA
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.
• 2. senrtomer.
• 3. lengan pendek.
• 4. lengan panjang.
SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh
suatu “master” berupa makromolekul yang disebut
DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA /
ARN (ribo nucleic acid).
• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.
• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan
informasi genetik.
KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel
membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.
NUKLEOSOM
• Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.
PENGEMASAN KROMOSOM SECARA
SINGKAT
• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu
histon menjadi suatu bentukan yang disebut
nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang
yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatanlipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom.
KROMOSOM
Struktur padat yang terdiri dari protein dan
DNA.
DNA heliks ganda
Nukleosom membentuk
Manik-manik
Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.
Kromosom pada
tahap metafase
Pengemasan DNA dalam kromosom.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik
yang merupakan akumulasi materi kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar
daerah pertengahan kromosom, dimana juga
dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benangbenang spindel dan tempat melekatnya lengan
kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya
menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA
tidak terurai.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A
B
E
C
E
D
A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
C. satelit.
D. kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.
Bab 3 Substansi Genetika
KROMOSOM (2)
Satu kromosom tanpa replikasi.
Kromosom hasil replikasi.
Satu kromatid.
Kromatid kembarannya.
Bagian-bagian kromosom.
KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU
KROMOSOM.
• Kromomer.
• Kromonema.
kromomer
Sentromer.
kromonema
Bab 3 Substansi Genetika
KROMOSOM (3)
Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.
Kariotipe manusia.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
• Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama
panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
A
B
• A. metasentrik.
• B. submetasentrik.
• C. akrosentrik.
C
D
• D. telosentrik.
MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom
kromosom tubuh
merupakan kromosom
yang tidak menentukan
jenis kelamin.
Pada manusia pria dan
wanita bentuk serta
jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)
• Gonosom
kromosom seks,
merupakan kromosom
yang menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria (XY)
dan wanita(XX),
memiliki bentuk atau
jenis yang berbeda.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46,
kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang,
posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut
kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah
konsekuensi asal usul seksual.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan
kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma,
sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut
diploid.
JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA
JENIS HEWAN
•
•
•
•
•
•
Lalat buah = 8 / 4 ps.
Nyamuk = 6 / 3 ps.
Manusia =46/23ps.
Orang utan =48/24ps.
Simpanse = 48/24 ps.
Gorila = 48 / 24 ps.
•
•
•
•
•
•
3A + XX / 3A + XY.
2A + XX / 2A + XY.
22A + XX / 22A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
Bab 3 Substansi Genetika
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Gen dominan ditulis dengan
huruf besar, gen resesif ditulis
dengan huruf kecil.
Karakter tinggi (dominan) T
Karakter pendek (resesif) t.
ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya
variasi pada pewarisan suatu sifat.
KROMOSOM DAN GEN
• Kromosom mengandung DNA.
• Total informasi genetik yang disimpan dalam
DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
manik-manik yang
berjejer pada seutas
benang.
• Pada sel diploid
memiliki 2 lokus untuk
setiap karakter tertentu.
gen
D
d
C
c
B
b
A
a
kromosom
LETAK DAN SIMBOL ALEL
•
•
•
•
•
Homozigot dominan = buah manis MM.
Homozigot resesif
= buah asam mm.
Heterozigot
= buah manis Mm.
Fenotip
= sifat yang tampak.
Genotip
= penyusun genetik
dari fenotip.
STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin
: Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Bab 3 Substansi Genetika
Susunan basa nitrogen pada
DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
DNA
• DNA merupakan makromolekul yang struktur
primernya adalah polinukleutida rantai ganda
terpilin (double helix).
• Diibaratkan sebuah tangga dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen
( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya”
adalah gula ribosa.
POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA
merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa
, sementara ujung DNA lain merupakan gugus
hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan
suatu polaritas polinukleutida
3”----------5” dan
5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:
• 5”- A T T G T S G A G G – 3”
• 3”- T A A S A G S T S S – 5”
Bab 3 Substansi Genetika
DNA (2)
C
A
B
D
Ikatan fosfodiester yang menghubungkan
molekul mononukleotida.
Polaritas rantai polinukleotida.
Polaritas
•
•
•
•
A. basa nitrogen.
B. gula.
C. phospat.
D. ikatan phospodiester.
KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak
berjumlah sama rata,prosentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan
jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah
Citosin dalam setiap molekul DNA.
Bab 3 Substansi Genetika
Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
Bab 3 Substansi Genetika
RNA
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Bab 3 Substansi Genetika
Perbedaan DNA dan RNA
Bab 3 Substansi Genetika
Kode Genetik
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin
Bab 3 Substansi Genetika
Ekspresi Gen: Sintesis Protein
Tahapan transkripsi.
Bab 3 Substansi Genetika
Mekanisme dasar translasi.
Inisiasi translasi.
Bab 3 Substansi Genetika
Elongasi translasi.
Bab 3 Substansi Genetika
Terminasi translasi.
Bab 3 Substansi Genetika
Anatomi ribosom.
Gen, Ekspresi Gen, dan
Mekanisme Kerja Gen
• Gen ??
• 1865MendelTeori Gen
• 1900de Vries dkk. mengujimenerimaTeori
Mendel
• 1902de Vries  Teori mutasi
• 1913Morgan Gen terdapat dlm kromosom
• 1944Avery, Mc Leod, Mc Carty Gen = DNA
• 1953Watson & Crick DNA heliks ganda
GENENZIM
• 1961Brenner dan JacobsDNAmRNAProtein
Gen : POTONGAN URUTAN NUKLEOTIDA(BASA
N) YANG MAMPU MENGKODA PEMBANTUKAN
RNA
PROTEIN
MEKANISME KERJA GEN
• GARRORD (1909). Alkaptunoria
(penyakit metabolik herediter, karena
ketiadaan suatu enzim pemecah cincin
benzena pada urineurin mengandung
cincin benzena.
GEN ENZIM ?
• BEADLE & TATUM (1942). Mutasi pada
Neurospora crassa menyebabkan
hilangnya enzim2 tertentu.
GEN = ENZIM
LANJUTAN MEKANISME KERJA GEN
• PAULING (1949) Sickle Cell
Diseases. Adanya Hb abnormal
GEN PROTEIN
• BRENNER & JACOBS (1961)
menemukan m-RNA dikukuhkan
“dogma sentral”
Gen (DNA) m-RNAProtein,
penjabarannya :
Urutan nukleotida DNA Urutan
nukleotida RNA Urutan asam
amino protein  enzim
UNSUR2 GENETIK PENGENDALI
EKSPRESI GEN
Gen-gen yang berperan dalam
pengendalian ekspresi gen adalah :
1. R = Represor, pengendali sistem enzim
perangsang. Pada E. coli nampak
adanya perangsang (inducers) timbul
untuk membuat enzim β-galaktosidase
(bila ada laktosa, sebagai sumber
makanan). Adanya laktosa sangat
meningkatkan kecepatan RNA
polimerase, mengkode gen penghasil
enzim β-galaktosidase
LANJUTAN UNSUR2 GENETIK
PENGENDALI EKSPRESI GEN
• 2.P = PROMOTOR. Tanda mulai
(start) untuk mensintesis RNA,
pada tempat ini RNA polimerase
mengikat diri pada permulaan
suatu operon
• 3. O = OPERATOR. Tempat
kedudukan untuk melekatnya
perangsang represor
• 4. S = STRUKTURAL. Tempat
kedudukan gen-gen untuk proses
translasi (sesuai dengan kodekode genetik yang menyusunnya)
MUTASI
Mutasi : Perubahan Genetik Menetap
Percobaan in vitro membuktikan bahwa
ada :
1. Mutasi Titik (Point Mutation):
Penggantian satu nukleotida dengan
nukleotida lain.
2. Delesi (Deletion):Penghapusan satu
atau lebih nukleotida
3. Insersi (Insertion): Penambahan satu
atau lebih nukleotida
4. Unequal Cross Over: Persilangan gen
menjadi tidak seiring/sesuai dengan
pasangan aslinya
PENJELASAN MUTASI
• Mutasi Titik :
• Mutasi titik merupakan penggantian
satu nuleotida dapat merubah satu
asam amino (a.a.) pada protein atau
tidak
• Bila perubahan tsb. tidak merubah a.a.,
maka mutasi tsb. hanya dapat diketahui
dengan menentukan urutan nukleotida
pada DNA atau m-RNA disebut Mutasi
tersembunyi (Silent Mutation)
Contoh : UUG Leu
UUA Leu
LANJUTAN PENJELASAN MUTASI TITIK
• Bila penggantian nukleotida merubah asam
amino :
UUGleu
UUGleu
UUGleu



UUCphe
UCGser
GUGval
ada 3 macam akibat :
• Fungsi protein tak terganggu
• Fungsi protein menurun
• Protein tak berfungsi
• Terminasi prematur, Contoh : CAAUAA
stop
PENJELASAN DELESI dan
INSERSI
• Delesi: Terhapusnya satu atau lebih
nukleotida menyebabkan terjadinya
pergeseran tanda baca.
• Protein menjadi tidak berfungsi
• Tanda baca tak berubah bila delesi meliputi 3
nukleotida secara berurutan
• Insersi : Penambahan nukleotida juga
menyebabkan pergeseran tanda baca
• Protein tak berfungsi
• Terminasi prematur
• Unequal Cross Over : Sudah jelas di pel.
Genetika SLTA/SMU
KL0NING (1)
Latar Belakang Pentingnya Kloning (DNA
Rekombinan):
- Belum jelasnya transkripsi dan translasi,
dan kode genetik pada gen-gen
- Tuntutan: Sifat gen harus dapat diwariskan
- Tuntutan: Mekanisme kerja gen harus
dapat diramalkan hasilnya
- Tuntutan: Peningkatan kualitas dan uantitas
pada dunia aplikasi
KLONING (2)
Pengertian Kloning Gen :
1 Fragmen DNA diinsersikan pada DNA
sirkuler sebagai vektor sbg. Wahana,
2 Vektor pembawa gen masuk ke dalam
tuan rumah (host), biasanya baketri,
3 Vektor berreplikasi
4 Sel tuan rumah membelahreplikasi
vektor selanjutnya
5 Klon sel host yang identikklon
mengandung 1 atau lebih mol DNA
rekombinan
Langkah2 Dasar dlm Kloning Gen
1.
2.
3.
4.
Memotong Gen
Menyisipkan Gen pada Vektor
Menata Mol. DNA Rekombinan
Memasukkan ke dlm sel tuan
rumah
5. Multiplikasi Mol. DNA
Rekombinan dlm. Sel tuan rumah
6. Perbanyakan Sel
7. Pengujian klon2 sel yang yang
mengandung DNA rekombinan di
media agar (padat)