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ANTONIO PERCESEPE
Ruolo
Ricercatore Universitario
Indirizzo
Via del Pozzo, 71 – 41100 Modena
Ufficio
Genetica Medica – Dipartimento Materno-Infantile
Telefono
+39 059 4224837
E-mail
[email protected]
Ricevimento
Previo appuntamento telefonico o e-mail. Giovedì ore 15.00
Corso di Laurea
Medicina e Chirurgia
Corso Integrato
Pediatria Generale e Specialistica e Genetica Medica
Insegnamento
Genetica Medica
Curriculum vitae
Studi
Titolo di studio
Luogo
Media superiore
Dottorato di ricerca
Liceo Classico G. D’Annunzio,
Pescara
Università Cattolica del S. Cuore,
Roma
Università Cattolica del S. Cuore,
Roma
Università di Modena
Specializzazione
Università di Firenze
Laurea in Medicina e
Chirurgia
Specializzazione
Votazione
Anni
Campo di studi
60/60
1977-1982
-----------
110/110 e
lode
50/50 e lode
1982-1988
Medicina e Chirurgia
1988-1992
---
1994-1998
50/50 e lode
2003-2007
Gastroenterologia ed
endoscopia
Oncologia
gastrointestinale
Genetica Medica
Esperienza professionale
1988-1994:
1995:
1996-1997:
1998-2000
2000-2009
Specializzando (1988-1992) e borsista (1993-1994) presso il Dipartimento di Medicina Interna e
Gastroenterologia dell’Università Cattolica del S. Cuore, Roma
Dottorando presso il Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Modena
Dottorando presso il Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Helsinki, Finlandia
Assegnista di Ricerca presso il Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Modena
Ricercatore Univeristario in Genetica Medica presso l’Università di Modena
Attività di ricerca
1.
2.
Aspetti clinici e biomolecolari dell cancro colorettale ereditrario non associato a poliposi familiare (HNPCC)
Aspetti clinici e biomolecolari delle sindromi ereditarie
Elenco delle pubblicazioni più recenti
1.
LA Aaltonen, R Salovaara, P Kristo, F Canzian, A Hemminki, P Peltomäki, R B Chadwick, H Kääriäinen, M
Eskelinen, H Järvinen, J-P Mecklin, A de la Chapelle, A Percesepe, H Ahtola, N Härkönen, R Julkunen, E
Kangas, S Ojala, J Tulikoura, E Valkamo. Incidence of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, and
molecular screening for the disease. New Engl J Med, 1998; 338:1481-1487
2.
A Percesepe, P Kristo, LA Aaltonen, M Ponz de Leon, A de la Chapelle, P Peltomaki. DNA mismatch repair
genes and mononucleotide tracts as mutation targets in colorectal tumors with different degrees of
microsatellite instability. Oncogene, 1998;17:157-163
3.
P Benatti, L Roncucci, A Percesepe, A Viel, M Pedroni, M G Tamassia, F Vaccina, R Fante, S De Pietri, M
Ponz de Leon. Small bowel carcinoma in Hereditary Non Polyposis Colorectal cancer: a case-report. Am J
Gastroenterol , 1998;93:2219-2222
4.
TW Prior, RB Chadwick, AC Papp, A Arcot, A Isa, DK Pearl, G Stemmerman, A Percesepe, A Loukola, LA
Altonen, A de la Chapelle. The I1307K polymorphism of the APC gene in colorectal cancer.
Gastroenterology, 1999; 116: 58-63
5.
M Pedroni, MG Tamassia, A Percesepe, L Roncucci, P Benatti, G Lanza Jr, R Gafà, C Di Gregorio, R Fante,
L Losi, L Gallinari, F Scorcioni, F Vaccina, G Rossi, AM Cesinaro, M Ponz de Leon. Microsatellite instability
in multiple colorectal tumors. Int J Cancer, 1999;81:1-5
6.
M Ponz de Leon, M Pedroni, P Benatti, A Percesepe, C Di Gregorio, M Foroni, G Rossi, M Genuardi, G Neri,
F Leonardi, A Viel, E Capozzi, M Boiocchi, L Roncucci Hereditary colorectal cancer in the general
population: from cancer registration to molecular diagnosis Gut 1999;45:32-38
7.
A Riccio, LA Aaltonen, AK Godwin, A Loukola, A Percesepe, R Salovaara, V Masciullo, M Genuardi, M
Paravatou-Petsotas, DE Bassi, BA Ruggeri, AJP Klein-Szanto, JR Testa, G Neri, A Bellacosa. The novel DNA
repair gene MED1 is mutated in human carcinomas exhibiting microsatellite instability. Nature Genet
1999;23:266-268
8.
A Percesepe, M Pedroni, E Sala, M Menigatti, F Borghi, L Losi, A Viel, M Genuardi, P Benatti, L Roncucci,
P Peltomäki, M Ponz de Leon. Genomic instability and target gene mutations in colon cancers with different
degrees of allelic shifts. Genes Chromosomes Cancer 2000; 27: 424-429
9.
Ponz de Leon M, Percesepe A. Pathogenesis of colorectal cancer. Dig Liver Dis. 2000;32:807-21. Review.
10. M Ponz de Leon, P Benatti, M Pedroni, A Viel, M Genuardi, A Percesepe, L Roncucci. Problems in the
identification of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in two families with late development of full-blown
clinical spectrum. Am J Gastroenterol. 2000;95:2110-2115
11. Desai DC, Lockman JC, Chadwick RB, Gao X, Percesepe A, Evans DG, Miyaki M, Yuen ST, Radice P,
Maher ER, Wright FA, de La Chapelle A. Recurrent germline mutation in MSH2 arises frequently de novo. J
Med Genet. 2000;37:646-652.
12. Ponz de Leon M, Benatti P, Di Gregorio C, Fante R, Rossi G, Losi L, Pedroni M, Percesepe A, Roncucci L.
Staging and survival of colorectal cancer: are we making progress? The 14-year experience of a Specialized
cancer Registry. Dig Liver Dis. 2000;32:312-7.
13. Lucci-Cordisco E, Rovella V, Carrara S, Percesepe A, Pedroni M, Bellacosa A, Caluseriu O, Forasarig M,
Anti M, Neri G, Ponz de Leon M, Viel A, Genuardi M. Mutations of the 'minor' mismatch repair gene MSH6
in typical and atypical hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Fam Cancer. 2001;1:93-99.
14. Ponz de Leon M, Varesco L, Benatti P, Sassatelli R, Izzo P, Scarano MI, Rossi GB, Di Gregorio C, Gismondi
V, Percesepe A, de Rosa M, Roncucci L. Phenotype-genotype correlations in an extended family with
adenomatosis coli and an unusual APC gene mutation. Dis Colon Rectum. 2001;44:1597-604.
15. Liu T, Yan H, Kuismanen S, Percesepe A, Bisgaard ML, Pedroni M, Benatti P, Kinzler KW, Vogelstein B,
Ponz de Leon M, Peltomaki P, Lindblom A. The role of hPMS1 and hPMS2 in predisposing to colorectal
cancer. Cancer Res. 2001;61:7798-802.
16. Percesepe A, Borghi F, Menigatti M, Losi L, Foroni M, Di Gregorio C, Rossi G, Pedroni M, Sala E, Vaccina
F, Roncucci L, Benatti P, Viel A, Genuardi M, Marra G, Kristo P, Peltomaki P, Ponz de Leon M. Molecular
screening for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: a prospective, population-based study.
J Clin Oncol 2001;19:3944-50.
17. Benatti P, Roncucci L, Ganazzi D, Percesepe A, Di Gregorio C, Pedroni M, Borghi F, Sala E, Scarselli A,
Menigatti M, Rossi G, Genuardi M, Viel A, Ponz De Leon M. Clinical and biologic heterogeneity of
hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer 2001;95:323-328
18. Menigatti M, Di Gregorio C, Borghi F, Sala E, Scarselli A, Pedroni M, Foroni M, Benatti P, Roncucci L, Ponz
de Leon M, Percesepe A. Methylation pattern of different regions of the MLH1 promoter and silencing of
gene expression in hereditary and sporadic colorectal cancer. Genes Chromosomes Cancer 2001;31:357-61.
19. Pedroni M, Sala E, Scarselli A, Borghi F, Menigatti M, Benatti P, Percesepe A, Rossi G, Foroni M, Losi L, Di
Gregorio C, De Pol A, Nascimbeni R, Di Betta E, Salerni B, de Leon MP, Roncucci L. Microsatellite
instability and mismatch-repair protein expression in hereditary and sporadic colorectal carcinogenesis.
Cancer Res 2001;61:896-9.
20. Mazza V, Falcinelli C, Percesepe A, Paganelli S, Volpe A, Forabosco A. Non-invasive first trimester fetal
gender assignment in pregnancies at risk for X-linked recessive diseases. Prenat Diagn 2002;22:919-24.
21. Schlessinger D, Herrera L, Crisponi L, Mumm S, Percesepe A, Pellegrini M, Pilia G, Forabosco A. Genes and
translocations involved in POF. Am J Med Genet 2002;111:328-33. Review.
22. Falcinelli C, Iughetti L, Percesepe A, Calabrese G, Chiarelli F, Cisternino M, De Sanctis L, Pucarelli I, Radetti
G, Wasniewska M, Weber G, Stuppia L, Bernasconi S, Forabosco A. SHOX point mutations and deletions in
Leri-Weill dyschondrosteosis. J Med Genet 2002;39:E33.
23. Coviello DA, Brambati B, Tului L, Percesepe A, Sironi F, Sahai A, Bertorelli R, Forabosco A. First-trimester
prenatal screening for the common 35delG GJB2 mutation causing prelingual deafness.
Prenat Diagn 2004;24:631-634.
24. Percesepe A, Ferrari M, Coviello D, Zanussi M, Castagni M, Neri I, Travi M, Forabosco A, Tedeschi S.
Detection of a novel dystrophin gene mutation through carrier analysis performed during prenatal diagnosis in
a case with intragenic recombination. Prenat Diagn 2005;25:1011-1014
25. Stanghellini I, Bertorelli R, Capone L, Mazza V, Neri C, Percesepe A, Forabosco A. Quantitation of fetal
DNA in the maternal serum during the first trimester of pregnancy by the use of a DAZ repetitive probe.
Molec Hum Reproduct 2006; 12: 587-591
26. Mazza V, Pati M, Bertucci E, Re C, Ranzi A, Percesepe A, Forabosco A, Volpe A. Age-specific risk of fetal
loss post second trimester amniocentesis: analysis of 5,043 cases. Prenat Diagn 2007;27:180-183.
27. Percesepe A, Lugli L, Pierluigi M, Cavani S, Malacarne M, Roversi MF, Ferrari F, Forabosco A. Pure
Segmental Trisomy 1q42-qter In a Boy With a Severe Phenotype. Am J Med Genet 2007;143A:2339-2342
28. Bertorelli R, Capone L, Ambrosetti F, Garavelli L, Varriale L, Mazza V, Stanghellini I, Percesepe A,
Forabosco A The homozygous deletion of the 3’ enhancer of the SHOX gene causes Langer mesomelic
dysplasia. Clin Genet 2007;72:490-491
29. Percesepe A, Bertucci E, Ferrari P, Lugli L, Ferrari F, Mazza V, Forabosco A. Familial BeckwithWiedemann syndrome due to CDKN1C mutation manifesting with recurring omphalocele. Prenat Diagn
2008;28: 447-449
30. Forabosco A., Percesepe A, Santucci S. Incidence of non age-dependent chromosomal abnormalities: a
population-based study on 88965 amniocenteses. Eur J Hum Genet 2009; 17:897-903