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Proposta di partecipazione al
Dent’s Disease Registry
Franca Anglani
AZIENDA OSPEDALE - UNIVERSITA’ DI PADOVA
CLINICA NEFROLOGICA
Direttore Prof.ssa Angela D’Angelo
malattia di Dent
 Dent’s disease
 X-linked recessive Nephrolithiasis (XNR)
 X-linked recessive hypophosphatemic richets
(XLRH)
 Low molecular wheight proteinuria of Japanese
children (JILMWP)
malattia di Dent
• Nefropatia ereditaria X-linked recessiva
• Causata da mutazioni del gene CLCN5 nel 60% dei
pazienti, del gene OCRL1 nel 25% e di geni non
ancora identificati nel 15%
• Tubulopatia prossimale Fanconi simile
caratterizzata da : proteinuria a basso peso
molecolare, ipercalciuria, nefrocalcinosi/nefrolitiasi
Alterazione funzionale del tubulo prossimale
Diagnosi molecolare di malattia di Dent
Laboratorio di Istomorfologia e Biologia Molecolare del rene
responsabile Dr.ssa Franca Anglani
ATTIVITA’ 2004-2009
 CENTRI PARTECIPANTI
20 centri italiani e 2 centri
esteri
 DIAGNOSI
MOLECOLARI
90 probandi e 65
famigliari
Città di provenienza
N°
mutazioni
ANCONA
3
BERGAMO
2
BRESCIA
1
CASTELFRANCO
2
CAMPOSAMPIERO
1
CATANIA
1
GENOVA
18
MILANO
7
PALERMO
2
PARMA
3
PADOVA
1
PESARO
1
ROMA
4
TORINO
4
VARESE
1
VERONA
1
Rare Kidney Stone Consortium
Dawn Milliner, M.D. Director
Hyperoxaluria
John Lieske, M.D. Co-Director
Vidar Edvardsson, M.D., APRT Deficiency
John Lieske, M.D., Dent Disease
Program Directors
Dawn Milliner, M.D., Primary
David Goldfarb, M.D., Cystinuria
Steering Committee
Lada Beara-Lasic, Eric Bergstralh, Vidar Edvardsson, Tammy Ellefson Briske, David Goldfarb,
Karalyn Grant, Regi Herges, Sue Holden, Kim Hollander, Ross Holmes, Scott Holmes, Christine
Knight, Matthew Lewis, John Lieske, Dawn Milliner, Frank Modersitzki, Marva Moxy-Mims, Julie
Olson, Runolfur Palsson, Rebekah Rasooly, Barb Seide, Melissa Simpson, Bob Warda
Members
Franca Anglani, John Asplin, Dean Assimos, Michelle Baum, Lada Beara-Lasic, Eric Bergstralh,
Arend Bokenkamp, Lavjay Butani, Felix Claverie-Martin, Vidar Edvardsson, Tammy Ellefson Briske,
David Goldfarb, Paul Goodyer, Michael Grasso, Regi Herges, Kim Hollander, Ross Holmes, Bernd
Hoppe, Philippe Jaeger, Jon Johannes Jonsson, Hari Koul, Craig Langman, John Lieske, Michael
Ludwig, Dawn Milliner, Frank Modersitzki, Carla Monico, Virginia Nunes, Julie Olson, Manuel
Palacin, Runolfur Palsson, Amrik Sahota, Steve Scheinman, Barb Seide, Enrica Tosetto, Bob Warda
Patient Advocacy Group Members
Kim Hollander, OHF; Sue Holden, Kathryn Jewell, & Melissa Simpson, CSN; Matthew Lewis, ICF;
Christine Knight, LSA
Com’è organizzato il registro
1.
Northern Europe
Dr. Arend Bökenkamp
Dr. Bernd Hoppe
Dr. Michael Ludwig
2.
Southern Europe
Dr. Franca Anglani
Dr. Felix Claverie-Martın
3.
ITALY
SPAIN
Mayo Clinic/NYU
Dr. Lada Beara-Lasic
Dr. John Lieske
4.
NETHERLANDS
GERMANY
GERMANY
USA
USA
SUNY
Dr. Steven Scheinman
USA
Individual users can access and modify data via the web only for
patients in your user group. It would always be the prerogative
of an individual user group to analyze their data set separately
at any time.
Members of the Dent Group can use data in the Registry to address specific
research questions that they may develop from time to time. Such requests
would be approved by the group as a whole and then the necessary data
sets supplied.
Come partecipare al Registro
• Diagnosi molecolare
• Inserimento nel registro dei pazienti con diagnosi
certa di malattia
• Follow-up di un anno
Diagnosi molecolare di malattia
di Dent
 Campione di sangue in provette da
emocromo
 malattia di Dent 1 (presenza di mutazioni nel
gene CLCN5)
 malattia di Dent 2 (presenza di mutazioni nel
gene OCRL1)
 malattia di Dent CLCN5 e OCRL1 negativi
Parametri alla diagnosi
urinari
Nella diuresi delle 24 ore:
 Creatinina
 Ca (UCa/Ucr)
 P (UP/Ucr)
 Albumina (Ualbumina/Ucr)
 Retinol binding protein, β2 microglobulina,
α1 microglobulina
sierici
 Calcio
 Fosforo
 ALP (fosfatasi alcalina)
 Creatinina
strumentali
 Ecografia renale (eventualmente Rx o TC)
Trattamenti:
 Terapia idropinica
 Vitamina D
 Tiazidico
 Supplementazione di P
 Citrati
 ACE-inibitori
 Sartani (ARB)
 Modifiche dietetiche
Follow-up:
 Annuale
 Con gli stessi esami urinari, sierici e
strumentali della diagnosi