Download Bioinformatika

Bioinformatika
(pro LF, 2008)
Jan Pačes
[email protected]
Ústav molekulární genetiky AVČR
http://www.img.cas.cz
centrální dogma molekulární
genetiky
replikace
DNA
RNA
protein
reverzní
transkripce
informace
funkce
post-genomická éra
nové paradigma současné molekulární
biologie:
 tradiční výzkum byl založen na hypotézách
 moderní výzkum je založen na datech
(bottom up approach)
obory a metody
Genomika: stanovení kompletní sekvence DNA a její interpretace
(co genom obsahuje)
• teoretické možnosti organizmu
Transkriptomika: kompletní set mRNA v buňce, co a kdy je z
genomu aktivováno
• řízení organizmu
Proteomika: kompletní set proteinů aktuálně v buňce, jakou mají
funkci a jak spolupracují
• práce (život) organizmu
Metabolomika: kompletní set metabolitů
• aktuální stav organizmu
úrovně kontroly
počet genů  úroveň mRNA  úroveň genové exprese 
množství a efektivní účinnost proteinu
genomická
sekvence
mRNA
protein
funkční
proteinový
produkt
translační
kontrola
transkripční
kontrola
post-translační
kontrola
problémy bioinformatiky
data:
• heterogení
• rozprostřená
• přístupná (nebo ne)
veřejná vs komerční vs vlastní
• nekompletní
• redundantní
• znečištěná
problémy bioinformatiky
slovník:
např autoři:
•John B. Smith
•J. B. Smith
•JB Smith
•Smith, John B
•Smith, JB
•Smith JB
•Smith J B
Zdroje dat na internetu
(pro LF, 2008)
Jan Pačes
[email protected]
Ústav molekulární genetiky AVČR
http://www.img.cas.cz
Social bookmarking
ncbi
ncbi
ncbi
entrez search syntax
General syntax:
search_term [tag] boolean_operator search_term [tag]
[AD]
[ALL]
[AU]
[RN]
Affiliation
All fields
Author name
Enzyme Commission or Chemical Abstract Service
numbers
[EDAT] Entrez date
[IP]
Issue of joumal
[TA]
Jornal ISSN number
[LA]
Language
entrez search syntax
[MAJR] MeSH major topic
[MH]
MeSH terms (Controlled vocabulary of biomedical
terms. MeSH stands for medical subject heading.)
[SH]
Subheading (Used to modify MeSH Terms)
[PS]
Personal name as subject
[DP]
Publication date
[PT]
Publication type
[NM]
Substance name
[TW]
Text words
[UID]
Unique identifiers (PMID/MEDLINE numbers)
[VI]
Volume of journal
ncbi books
books @ ncbi
books @ ncbi
books @ ncbi
Biobar – toolbar for firefox
genome browser
genome browser
genome browser
genome browser
genome browser
genome browser
Priony
(pro LF, 2008)
Jan Pačes
[email protected]
Ústav molekulární genetiky AVČR
http://www.img.cas.cz
prion
infekční proteinová částice (analogie virionu)
všechny nemoci způsobují poškození mozku nebo jiné
nervové tkáně
jsou neléčitelné a smrtelné
Pruisner, SB (1982), "Novel proteinaceous infectious particles cause
scrapie", Science, vol. 216, no. 4542, p. 136-44 (pronounciation is
explicitly defined as "pree-on" on page 141, third column)
nemoci u člověka
 různé Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD)








Variant CJD
Iatrogenic CJD
Familial CJD
Sporadic CJD
Alpers Syndrome
Kuru (Laughling death disease)
Fatal Familial Insomnia (FFI)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS)
nemoci u zvířat
 Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE, nemoc
šílených krav)
 scrapie (svědivka - ovce)
 Transmissible mink encephalopathy (TME, norek)
 Chronic Wasting Disease (CWD) (vysoká)
 Feline spongiform encephalopathy (kočky)
 Exotic ungulate encephalopathy (EUE) (antilopy)
mechanismus
PrP (protease resistent protein)


PrPc (cellular)
PrPSc (scrapie)
gen PRNP
obsahuje Q/N (glutamin/asparagin) bohatou
oblast
amyloidní agregace
struktura C-konce PrP
mechanismus propagace
testování BSE v ČR
rok
2001
2002
2003
2004
2005
2006 *
analýz
114 446
175 435
210 456
200 873
170 857
101 044
více než milion analýz, počet pozitivních výsledků: 24
kontakt
S
Jan Pačes
www: http://bio.img.cas.cz
email: [email protected]
icq: #110872370
irc: efnet #hpaces
tel: +420 220183446
E
P A
C