Download TB 17 JURNAL TB RADIOLOGI 2.en.id

Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.com
WJ R
Jurnal Dunia
Radiologi
Kirimkan Naskah: http://www.wjgnet.com/esps/ Help Desk:
http://www.wjgnet.com/esps/helpdesk.aspx DOI: 10.4329/
wjr.v6.i10.808
Radio J Dunia28 Oktober 2014; 6(10): 808-825
ISSN 1949-8470 (dalam talian)
© 2014 Baishideng Publishing Group Inc. Semua hak dilindungi undang-undang.
TINJAUAN
Displasia kerangka: Pendekatan radiografi dan tinjauan umum
displasia kerangka tidak mematikan
Ananya Panda, Shivanand Gamanagatti, Manisha Jana, Arun Kumar Gupta
displasia lopepiphyseal; Displasia epifisis multipel;
akondroplasia; Algoritma; Mendekati
Ananya Panda, Shivanand Gamanagatti, Manisha Jana, Arun
Kumar Gupta,Departemen Radiodiagnosis, Institut Ilmu
Kedokteran Seluruh India, Ansari Nagar, New Delhi 110029,
India
Kiat inti:Artikel ini menjelaskan pendekatan radiografi
terhadap displasia tulang, meninjau fitur radiografi
penting dari berbagai displasia epifisis, metafisis,
diafiseal, osteopenik, dan sklerosis yang tidak
mematikan dan juga menjelaskan fitur untuk
membedakan entitas ini dari displasia serupa lainnya.
Singkatnya, algoritma kerja untuk diagnosis displasia
tulang yang umum juga telah disediakan.
Kontribusi penulis:Panda A dan Gamanagatti S memberikan
kontribusi yang sama dalam konsepsi, desain artikel, pencarian
literatur, penyusunan artikel, revisi kritis dan persiapan gambar;
Jana M membantu konsep artikel, revisi pencarian literatur dan
persiapan gambar; Gupta AK membantu dalam pengadaan
gambar, persiapan dan persetujuan akhir versi artikel yang akan
diterbitkan. Korespondensi kepada: Shivanand Gamanagatti,
Profesor Tambahan,Departemen Radiodiagnosis, Institut Ilmu
Kedokteran Seluruh India, Kamar no 81-B, Ansari Nagar, New
Delhi 110029, India. [email protected]
Telepon: +91-986-8658057Faks: +91-986-8398508
Diterima:16 Mei 2014
Diperbaiki:2 Juli 2014
Panda A, Gamanagatti S, Jana M, Gupta AK. Displasia kerangka:
Pendekatan radiografi dan tinjauan umum displasia kerangka
Diterima:27 Agustus 2014 Diterbitkan
tidak mematikan.Radio J Dunia2014; 6(10): 808-825 Tersedia dari:
secara daring:28 Oktober 2014
URL: http://www.wjgnet.com/1949-8470/full/v6/i10/808. htm DOI:
http://dx.doi.org/10.4329/wjr.v6.i10.808
Abstrak
Displasia kerangka bukanlah hal yang jarang terjadi dan ahli
PERKENALAN
radiologi kemungkinan besar akan menemukan kasus dugaan
displasia dalam praktiknya. Diagnosis displasia yang benar dan
Displasia kerangka juga disebut sebagaiosteokondrodisplasia
dini penting untuk penatalaksanaan komplikasi dan konseling
adalah sekelompok besar kelainan heterogen yang terdiri dari
genetik di masa depan. Meskipun terdapat sistem klasifikasi yang
kelainan pertumbuhan atau tekstur tulang atau tulang rawan.
lengkap mengenai displasia, penting untuk memahami gambaran
Mereka terjadi karena mutasi genetik dan fenotipnya terus
radiologis dari displasia yang umum. Dalam artikel ini, kami
berkembang sepanjang hidup. Displasia kerangka berbeda dari
menyebutkan pendekatan radiografi terhadap displasia tulang,
disostosisyang merupakan malformasi tulang tunggal atau ganda
mendeskripsikan ciri-ciri penting dan membedakan dari displasia
dalam kombinasi, disebabkan oleh blastogenesis abnormal di
tulang umum yang tidak mematikan, dan menyimpulkan dengan
dalam rahim dan secara fenotip tetap statis sepanjang hidup[1].
menyajikan algoritme yang dapat digunakan untuk mendiagnosis
Saat ini lebih dari 450 entitas berbeda telah dideskripsikan
displasia tertentu secara definitif atau menyarankan diagnosis
berdasarkan kriteria radiologi, molekuler, dan biokimia[2].
banding yang paling mungkin terhadap displasia tulang. merujuk
Meskipun displasia tertentu cukup jarang terjadi secara individu,
dokter dan dengan demikian mengarahkan pemeriksaan lebih
prevalensinya secara keseluruhan sebagai suatu kelompok
lanjut pada pasien.
dilaporkan sebesar 2,3-7,6 per 10.000 kelahiran dalam berbagai
© 2014 Baishideng Publishing Group Inc. Semua hak dilindungi undang-undang.
penelitian epidemiologi.[3-6]. Namun prevalensi sebenarnya
Kata kunci:Displasia kerangka; Dwarfisme anggota tubuh
penelitian ini.
mungkin lebih tinggi seperti yang disimpulkan oleh penelitian-
pendek; rimpang; Radiografi; Survei kerangka; Tinjauan; Spondy-
WJR|www.wjgnet.com
Beberapa displasia bersifat mematikan pada periode perinatal dan bersifat mematikan
808
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
Tabel 1 Kumpulan radiografi yang diperoleh dari survei kerangka[1]
Tabel 2 Displasia dengan keterlibatan kerangka aksial
Tengkorak (AP dan lateral) Tulang belakang
Lokasi
torakolumbal (AP dan lateral) Dada (AP)
Panggul (AP)
Satu ekstremitas atas (AP) Satu
ekstremitas bawah (AP)
Tangan kiri (AP) (untuk usia tulang)
Contoh
Tengkorak
Achondroplasia, Displasia Cleidocranial
Rahang bawah
Pyknodysostosis
Tulang selangka
Displasia kleidokranial
Tulang iga
Displasia toraks asfiksia, Displasia Thanatophoric
Tulang belakang
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita,
Mukopolisakarida
Panggul
AP: Anteroposterior.
Akondroplasia
piring. Mungkin juga ada kaitan atau paruh vertebra
abnormal yang merupakan karakteristik displasia tertentu
(paruh tengah pada sindrom Morquio, vertebra berbentuk
punuk posterior pada displasia spondyloepiphyseal tarda).
terdeteksi pada pemindaian ultrasonografi antenatal sedangkan displasia
tidak mematikan muncul pada awal masa bayi atau masa kanak-kanak
dengan perawakan pendek yang tidak proporsional, kegagalan
pertumbuhan linier, atau kelainan fisik lainnya.
Kerangka apendikular harus dinilai untuk (1)
jenis pemendekan tulang dan (2) lokasi kelainan,
Diagnosis displasia yang tepat bergantung pada integrasi
riwayat klinis dan keluarga, pemeriksaan fisik, pemeriksaan
radiologi, serta tes molekuler dan biokimia. Diantaranya,
evaluasi radiologi merupakan bagian integral dari
pemeriksaan diagnostik displasia. Seorang ahli radiologi
umum akan sering menemukan serangkaian radiografi
pasien dengan dugaan displasia tulang. Meskipun beberapa
displasia mudah didiagnosis berdasarkan karakteristik
tertentu atau yang disebut temuan “buku teks”, penting juga
untuk memiliki pendekatan diagnosis yang tepat. Oleh
karena itu, dalam artikel ini, kami meninjau pendekatan
radiologi terhadap diagnosis displasia tidak mematikan dan
yaitu, epifisis, metafisis, atau diafisis. Pemendekan anggota badan
dapat berupa (1)rimpang(melibatkan bagian proksimal ekstremitas,
yaitu, humerus dan tulang paha); (2)mesomelik(melibatkan bagian
tengah ekstremitas,yaitu, radius/ulna; tibia/fibula); (3) akromelik(
melibatkan tangan dan kaki); atau (4)mikromelik (pemendekan umum
seluruh anggota badan).
Letak kelainan dapat murni epifisis yang hanya
melibatkan bagian epifisis, metafisis yang melibatkan
bagian metafisis, ataudiafisishanya melibatkan diafisis
atau dapat juga melibatkan lebih dari satu lokasi pada
kerangka apendikular. Keterlibatan kerangka
apendikular telah dirangkum dalam Tabel 3.
kemudian menjelaskan gambaran radiologis dari beberapa
displasia tidak mematikan yang penting dan lebih umum.
Selain itu, perhatikan kepadatan tulang (penurunan pada
osteopenik dan peningkatan pada sclerosing dysplasia) dan
bentuk tulang yang tidak normal (misalnya, panggul gelas
sampanye di achondroplasia).
EVALUASI RADIOLOGI
Evaluasi radiologi dimulai dengan survei kerangka lengkap
yang idealnya terdiri dari serangkaian radiografi yang
diuraikan pada Tabel 1.
Ketiga, komplikasi merupakan gejala sisa displasia yang tidak
berubah-ubah karena perubahan bentuk tulang. Analisis
Dalam kasus dengan ketidakteraturan atau bintik-bintik
komplikasi juga dapat memberikan petunjuk diagnosis yang
epifisis, dianjurkan untuk mengambil foto rontgen pada kedua
mendasarinya. Displasia epifisis menyebabkan osteoartritis dini
sisi ekstremitas atas dan bawah. Selain itu, karena displasia terus
dan kelainan bentuk seperti coxa vara dan genu valga. Spondylo-
berkembang secara fenotip sepanjang hidup, radiografi serial
dysplasias menyebabkan kyphoscoliosis dini, sedangkan patah
direkomendasikan dan perbandingan harus selalu dilakukan
tulang biasanya terjadi pada displasia dengan perubahan
dengan radiografi sebelumnya untuk menilai evolusi penyakit
kepadatan tulang seperti osteogenesis imperfekta dan
dan komplikasi.[1]. Dianjurkan juga untuk melakukan radiografi
osteopetrosis.
pada masa kanak-kanak sejak usia optimal untuk mengenali
sebagian besar displasia adalah sebelum hilangnya tulang rawan
PENGELOMPOKAN RADIOLOGI UMUM
pertumbuhan. Kemudian ketika terjadi fusi epifisis dan
Setelah analisis survei kerangka, temuan radiologi dapat
dikelompokkan lebih lanjut ke dalam kelompok radiografi
umum. Kelompok radiografi ini dibuat berdasarkan temuan
sinar-X yang umum. Di dalam kelompok radiologi ini terdapat
kelompok displasia yang sesuai dengan tampilan sinar-X dan
di dalam kelompok displasia kami telah menyebutkan
beberapa entitas umum. Kami pada dasarnya memperoleh
dan memodifikasi kelompok-kelompok ini dari revisi Nosologi
dan Klasifikasi Gangguan Kerangka Genetik tahun 2010 yang
disusun oleh International Skeletal Dysplasia Society.[2,8]dan
dari atlas displasia tulang[9,10]. Dengan menggunakan
kelompok-kelompok ini, kami menghasilkan diagnosis
banding radiologis ketika menghadapi konstelasi umum
pertumbuhan terhenti, pengenalan banyak displasia menjadi sulit
dan bahkan tidak mungkin[7].
Offiah dan Hall[1], dalam artikelnya yang sangat bagus
telah menyebutkan evaluasi ABC, yang terdiri dari
lokalisasi anatomi, analisis tulang dan penilaian
komplikasi. Secara anatomi kelainan dapat terletak pada
kerangka aksial (Tabel 2) atau pada kerangka apendikular.
Pada kerangka aksial, tengkorak dan tulang belakang paling
sering terkena. Tengkoraknya bisa berukuran besar (achondroplasia)
atau bisa memiliki banyak tulang cacing (cleidocranial dysplasia).
Keterlibatan tulang belakang umumnya berupa perataan dan
penurunan tinggi badan tulang belakang yang disebutsecara
platyspondyatau mungkin ada ketidakteraturan akhir-
WJR|www.wjgnet.com
809
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
Tabel 3 Displasia dengan keterlibatan kerangka apendikular
Contoh
Jenis pemendekan
Rimpang
Lokasi kelainan
Akondroplasia
Epifisis
Contoh
Chondrodysplasia punctata
Displasia Spondyloepiphyseal
Displasia Spondyloepiphyseal bawaan
Mesomelik
Displasia mesomelik
Metafisis
Achondroplasia
Akromelik
Acrodysostosis
Diafisis
Displasia diafisis progresif Displasia
Mikromelik
Akondrogenesis
Kombinasi
spondylo-epimetaphyseal Displasia
Displasia kondroektodermal
metatropik
Mukopolisakarida
tipe 2; dan (3) keterlibatan metafisis bersamaan seperti yang
terlihat pada displasia metafisis spondyl(epi), displasia epifisis
multipel, pseudoachondroplasia, mucopolysaccharidosis,
displasia diastrofi, dan achondrogenesis tipe 1.
temuan pada survei kerangka.
Kelompok-kelompok tersebut antara lain: (1) KELOMPOKⅠ:Displasia
epifisis dengan/tanpa keterlibatan tulang belakang (Platyspondyly
+ /-); (2) KELOMPOKⅡ:Displasia metafisis dengan pemendekan ekstremitas/
panjang ekstremitas tidak normal; (3) KELOMPOKⅢ:Displasia dengan
perubahan kepadatan tulang; dan (4) dan KELOMPOKⅣ: Displasia lain-lain,
Displasia kongenita spondyloepiphyseal[9,12-14]: OMIM: 183900
yaitu, penyakit yang biasanya tidak mengalami pemendekan anggota
[15]
badan atau secara anatomis dikelompokkan secara jelas ke dalam displasia
disebabkan oleh mutasi padaCOL2A1gen pada lokus kromosom
.Cara pewarisannya adalah autosomal dominan dan
12q13.1 mempengaruhi TipeⅡprotein kolagen.
sponylo-epi/metaphyseal.
Usia manifestasi: Saat lahir dengan osifikasi tertunda pada
epifisis sebagai ciri khasnya. Gambaran radiografi penting: (1)
FITUR RADIOGRAFIS DISPLASIA UMUM
Tulang belakang berbentuk bulat dan buah pir saat lahir yang
kemudian menjadi rata dan mengarah ke platyspondyly parah
dengan ruang diskus intervertebralis yang tipis (Gambar 1A, B).
Setelah pengelompokan displasia secara radiologis,
gambaran diagnostik penting dan radiografi pembeda dari
berbagai displasia tulang tidak mematikan yang umum pada
masing-masing kelompok telah disebutkan di bawah ini.
Meskipun kami terutama mendeskripsikan tampilan
radiografi displasia, kami juga menyediakan nomor Online
Mendelian Inheritance in Man (OMIM) untuk displasia ini
sebagai referensi. OMIM adalah kompilasi komprehensif dari
semua gen manusia dan fenotip genetik serta nomor OMIM
yang ditetapkan untuk fenotip genetik. Ini adalah sumber
daya gratis yang tersedia di http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
omim[11]. Jumlah displasia OMIM yang disebutkan dalam
ulasan ini telah disediakan untuk informasi lebih lanjut
tentang gambaran klinis, genetik dan fenotipik displasia
tulang. Karena berbagai mutasi genetik yang mendasarinya
dapat menghasilkan fenotipe yang sama,yaitu, gambaran
radiografi yang umum, lebih dari satu nomor OMIM juga
dapat ditemukan dalam satu entitas displasia.
Komplikasi berikutnya termasuk kyphoscoliosis, lordosis lumbal
dan ketidakstabilan atlanto-aksial. Ketidakstabilan atlanto-aksial
merupakan akibat sekunder dari hipoplasia odontoid dan
selanjutnya meningkatkan risiko mielopati serviks.[16,17]; (2) Tidak
ada tulang kemaluan saat lahir dengan atap acetabula horizontal
dan sayap iliaka pendek dan lebar; (3) Tidak adanya epifisis
kalkaneum dan lutut saat lahir. Kemudian terjadi keterlambatan
osifikasi caput femur (Gambar 1C). Meskipun osifikasi tertunda
pada tulang karpal dan tarsal tercatat, tangan dan kaki biasanya
tidak terlibat; dan (4) Gambaran lain termasuk tengkorak besar
dan dolicocephalic (Gambar 1D) dan pemendekan rhizomelic
pada ekstremitas, lebih banyak terjadi pada tungkai bawah
dibandingkan tungkai atas dan pelebaran metafisis sekunder
akibat epifisis abnormal (Gambar 1E dan F).
Diagnosis banding SEDC meliputi (1) Displasia
spondyloepiphyseal tarda, (2) Sindrom Morquio, (3) Displasia
Kniest, dan (4) Displasia metatropik. Ciri-ciri yang mendukung
sindrom Morquio termasuk keratosulfaturia secara klinis dan
paruh sentral tulang belakang dengan peningkatan atau
pemeliharaan ruang diskus intervertebralis pada radiografi.
Tangan dan kaki juga selalu abnormal pada sindrom
Morquio, tidak seperti SEDC.
Displasia epifisis kelompok I
Semua displasia dalam kelompok ini memiliki temuan
radiologis umum berupa epifisis abnormal dan
ketidakteraturan epifisis yang menyebabkan osteoartritis dini
dan kelainan bentuk seperti coxa vara dan genu valga. Selain
itu, terdapat flaring dan ketidakteraturan metafisis sekunder
akibat kelainan epifisis.
Displasia Kniest, (OMIM 156550)[18]juga merupakan tipe yang
diwariskan secara autosomal dominanⅡkolagenopati seperti
SEDC dan mempengaruhi lokus gen yang sama. Mirip dengan
Dalam kelompok luas ini, terdapat (1) kelainan epifisis terisolasi
SEDC, penyakit ini muncul sebagai dwarfisme batang pendek
tanpa platyspondyly seperti yang terlihat pada kelompok
dengan osifikasi tertunda saat lahir dan masa bayi. Namun selain
chondrodysplasia punctata; (2) keterlibatan tulang belakang secara
ciri-ciri ini, tulang paha berbentuk halter dan tulang belakang
bersamaan (platyspondyly) seperti yang terlihat pada TypeⅡ
sumbing koronal juga ditemukan saat lahir. Kemudian, epifisis
kolagenopati seperti displasia kongenita spondyloepiphyseal
dan tarda, displasia Kniest dan achondrogenesis
WJR|www.wjgnet.com
membesar sehingga menimbulkan megaepifisis dengan
kalsifikasi seperti awan di lempeng pertumbuhan. Di dalam
810
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
Gambar 1 Displasia kongenita Spondyloepiphyseal. Radiografi
C
A
lateral tulang belakang dorsolumbar menunjukkan
platyspondyly (panah, A) dengan ruang diskus intervertebralis
yang sangat berkurang (panah, B). Radiografi panggul (C)
menunjukkan epifisis femoralis kecil (panah putih), acetabuli
horizontal (panah hitam) dan sayap iliaka pendek (a). Radiografi
tengkorak (D) menunjukkan calvarium relatif membesar (panah).
Radiografi ekstremitas bawah (E, F) menunjukkan tulang paha
yang relatif pendek dan epifisis kecil dengan ketidakteraturan
metafisis sekunder (panah, F).
D
E
A
F
membesar dan tulang ekornya panjang dan menyerupai
ekor. Jadi displasia metatropik merupakan diagnosis
banding untuk akondroplasia karena keterlibatan
metafisis dan rimpang dan SEDC karena platyspondyly
yang parah.[22].
B
Displasia spondyloepiphyseal tarda[9,12-14,23]: OMIM: 313400
. Tarda displasia spondyloepiphyseal klasik (SEDT) memiliki
pewarisan resesif terkait-X dan hanya ditemukan pada pria[25].
Hal ini disebabkan karena adanya mutasi lokus gen X.p22.2
yang mempengaruhi gen TRAPPC2[24]. Namun, baru-baru ini
setidaknya empat jenis SEDT dengan warisan resesif
autosomal (OMIM: 271600[26], 271620[27], 609223[28], 600093[29])
dan pewarisan autosomal dominan (OMIM: 184100)[30]juga
telah dijelaskan.
[24]
Gambar 2 Displasia spondyloepiphyseal tarda.Radiografi lateral tulang belakang
lumbal (A) menunjukkan karakteristik punuk posterior (panah). Radiografi panggul (B)
menunjukkan kepala femur bilateral rata, leher pendek dan perubahan degeneratif
Usia manifestasi: Usia klasik timbulnya penyakit adalah
prematur (panah).
antara usia 5-10 tahun, meskipun dapat bervariasi, bahkan
pertama kali muncul pada dekade kedua kehidupan. Namun
tangan, terdapat karakteristik perataan epifisis metakarpal
dan pembesaran pada ujung metakarpal dan falang
proksimal sehingga menimbulkan sendi metakarpofalangeal
bulat dan interphalangeal proksimal[19,20].
berbeda dengan SEDC, penampakan saat lahir tergolong normal.
Gambaran radiografi penting: (1) Platyspondyly dengan
penumpukan dan hiperostosis pada dua pertiga posterior
endplate sehingga menimbulkan penampakan berbentuk
Displasia metatropik (OMIM: 156530)[21]juga merupakan displasia yang
tumpukan atau punuk (Gambar 2A); (2) Panggul kecil dengan
diturunkan secara dominan autosomal karena mutasi pada lokus gen
ketidakteraturan epifisis ringan hingga sedang yang
12q24.1 yang mempengaruhi protein TRPV4 (kation saluran protein
menyebabkan osteoartritis dini pada pinggul (Gambar 2B), lutut,
reseptor sementara, subfamili V, anggota 4). Hal ini juga bermanifestasi
dan pergelangan kaki. Namun tangan, kaki dan tengkorak
saat lahir dengan displasia rimpang ekstremitas pendek yang parah mirip
biasanya tidak terlibat; dan (3) Gambaran lain: Selain temuan ini,
dengan akondroplasia dan kemudian berkembang menjadi displasia
penyempitan progresif jarak interpedikular pada tulang belakang
batang pendek mirip dengan SEDC. Karena displasia metatropik juga
lumbal juga telah dijelaskan, mirip dengan akondroplasia, pada
muncul dengan platyspondyly parah dan kyphoscoliosis progresif pada
bentuk SEDT resesif autosomal.[31,32].
masa kanak-kanak, secara radiologis penyakit ini dapat disalahartikan
Diagnosis banding SEDT meliputi (1) SEDC dan (2)
Displasia epifisis multipel/Pseudochondroplasia. Pada
SEDT, kelainan ini bermanifestasi secara dominan
sebagai SEDC. Namun tidak seperti SEDC, pada displasia metatropik
metafisisnya juga demikian
WJR|www.wjgnet.com
811
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
C
D
E
F
G
H
Gambar 3 Displasia epifisis multipel.Radiografi panggul, lutut dan siku (AE) menunjukkan ketidakteraturan epifisis pada tulang paha proksimal (panah, A), sekitar sendi lutut (panah, B),
siku (panah, C) dengan keterlibatan epifisis tangan dan kaki (panah di D, E) menunjukkan displasia epifisis multipel. Radiografi pergelangan kaki (F) menunjukkan kemiringan tibio-talar
lateral. Radiografi pandangan kaki langit lutut bilateral (G) dan pandangan lateral lutut kiri (H) menunjukkan patela berlapis ganda (panah).
kasus EDM diwariskan secara autosomal dominan
sedangkan EDM4 memiliki pewarisan autosomal resesif.
pada anak laki-laki dan perubahan tulang belakang, pinggul dan
persendian tidak terlalu parah sedangkan pada SEDC, dwarfisme batang
Usia manifestasi: Meskipun terdapat heterogenitas genetik,
pendek-tungkai pendek terlihat sejak lahir dengan kelainan bentuk yang
lebih parah dan progresif.
MED biasanya muncul setelah usia 2-4 tahun ketika anak mulai
Pada kelompok displasia epifisis multipel/
pseudoachondroplasia, epifisis tangan dan kaki juga
terlibat dan platyspondyly biasanya tidak ada EDM atau
sedang (pseudochondroplasia).
berjalan. Gambaran radiografi penting: (1) Keterlibatan epifisis
pinggul, lutut, pergelangan kaki, bahu, siku, pergelangan tangan,
tangan dan kaki secara bilateral dan simetris (Gambar 3A-E); (2)
Kemiringan tibio-talar lateral dimana bagian lateral epifisis tibialis
distal lebih tipis dari bagian medial dan troklea talus dibentuk
Displasia epifisis multipel[9,12,13][Tidak ada nomor OMIM
tunggal]: Displasia epifisis ganda (EDM) adalah entitas
heterogen secara genetik yang disebabkan oleh mutasi pada
banyak gen[33,34]. Pertama kali dijelaskan pada EDM tipe 1
akibat mutasi pada protein matriks oligomer tulang rawan
(COMP) pada lokus gen 19p13 [OMIM:132400], saat ini
setidaknya 6 jenis MED digambarkan sebagai EDM2 [OMIM:
600204], EDM3 [OMIM:600969], EDM4 [OMIM:226900], EDM5
[OMIM:607078] dan EDM6[OMIM:614135][35]. Paling
WJR|www.wjgnet.com
agar sesuai dengan mortice sendi pergelangan kaki yang
abnormal (Gambar 3F); (3) Patela berlapis ganda seperti yang
terlihat pada rontgen lateral lutut dianggap sangat patognomic
EDM (Gambar 3G, H). Patela berlapis ganda merupakan petunjuk
diagnostik penting untuk EDM[36,37]. Awalnya dianggap diagnostik
hanya untuk EDM4 resesif, kini juga ditemukan pada bentuk EDM
dominan lainnya[38]. Namun, baru-baru ini, kejadian patela
berlapis ganda yang jarang terjadi pada pasien dengan
pseudoachondroplasia
812
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
Tabel 4 Perbedaan antara pseudoachondroplasia dan achondroplasia
Pseudoachondroplasia
Akondroplasia
Tengkorak: Normal: “Achondroplasia dengan wajah normal” Tulang
Tengkorak : Tidak normal
Belakang: Platyspondyly +
Tulang Belakang: Platyspondyly –
Jarak interpedikular normal Epifisis dan metafisis
Jarak interpedikular menurun pada tulang belakang lumbal
abnormal Tangan trisula dan panggul kaca
Hanya metafisis yang abnormal
sampanye tidak ada
Tangan trisula dan panggul gelas sampanye hadir
A
kondroplasia dapat dibedakan berdasarkan adanya lidah
anterior tengah dan platyspondyly pada bekas patela dan
patela berlapis ganda pada EDM. Secara klinis juga, pada
pseudochondroplasia, terdapat kelemahan sendi dan
ligamen, sedangkan pada EDM, sendi menunjukkan gerakan
yang terbatas dan nyeri.[9]. Kedua, pada
pseudoachondroplasia, dwarfisme dan pemendekan
ekstremitas cukup dramatis dibandingkan dengan EDM
karena pseudoachondroplasia dianggap sebagai manifestasi
mutasi yang lebih parah pada gen yang sama.
B
Gambar 4
Perbedaan radiografi antara
pseudoachondroplasia dan achondroplasia[13]telah
disebutkan pada Tabel 4.
Pseudochondroplasia.Radiografi lateral tulang belakang menunjukkan tipikal
lidah anterior tengah (panah, A) di vertebra lumbal. Radiografi kedua
tangan (B) juga menunjukkan kelainan multipel pada epifisis metakarpal
punctata kondrodisplasia[9,12,13]: Chondrodysplasia punctata
dan falang dengan pelebaran metafisis sekunder (panah).
(CDP) adalah displasia genetik heterogen lainnya. Tipe yang
paling umum adalah tipe dominan terkait-X yang juga disebut
tipe Conradi-Hunermann [OMIM:302960] karena mutasi pada
sia juga dijelaskan[39]. Hal ini disebabkan oleh tumpang tindih antara
Xp11[42]. Tipe lainnya adalah rhizomelic type chondrodysplasia
EDM dan bentuk pseudoachondroplasia yang lebih ringan karena
punctata (RCDP) yang berhubungan dengan kelainan enzim
EMD1 dan pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi yang
peroksisom dan memiliki pewarisan autosomal resesif. RCDP
mempengaruhi hal yang sama.KOMPgen; dan (4) Keterlibatan ringan
dibagi lagi menjadi 3 subtipe yaitu RCDP1 [OMIM:215100],
pada tulang belakang dengan irisan anterior, ketidakteraturan pelat
RCDP2 [OMIM:222765]dan RCDP3 [OMIM:600121]
ujung ringan dan beberapa kelenjar getah bening Schmorl yang
menyebabkan mutasi yang mempengaruhi berbagai gen
menyerupai penyakit Scheuermann dan tidak adanya platyspondyly.
yang mengkode enzim peroksisom[43-45]. Tipe CDP ketiga yang
sangat jarang adalah tipe brachytelephalangic yang memiliki
pewarisan resesif terkait-X [OMIM:302950][46]. Selain bentuk
Pseudoachondroplasia[9,11,40]:OMIM:177170[41]. Pseudoachondroplasia
CDP yang diturunkan secara genetik, CDP juga dapat dilihat
adalah displasia bawaan autosomal dominan yang disebabkan oleh
pada embriotoksisitas warfarin dengan ciri-ciri yang mirip
mutasi yang mempengaruhiKOMP gen mirip dengan EDM pada lokus
dengan CDP tipe Conaradi-Hunnermann dan pada bayi yang
gen 19p13.11. Karena pseudoachondroplasia dan EDM merupakan
lahir dari ibu dengan penyakit autoimun seperti lupus
alel genotipe, terdapat banyak tumpang tindih dalam usia presentasi
erythrematosus sistemik.[47]yang hadir dengan fitur mirip
dan tampilan radiografi pada kedua entitas. Namun,
RCDP. Berbeda dengan jenis rhizomelik yang diturunkan
pseudoachondroplasia secara keseluruhan memiliki keterlibatan klinis
secara genetik yang biasanya berakibat fatal pada tahun
dan radiografi yang lebih parah dibandingkan dengan EDM[36].
pertama kehidupannya, bayi yang lahir dari ibu dengan
kelainan autoimun dapat bertahan hidup lebih lama dan tidak
Gambaran radiografi yang penting: Vertebra memiliki bentuk
memiliki kelainan peroksisomal yang mendasarinya. Stippling
oval yang persisten pada masa kanak-kanak dengan tonjolan
juga dapat dilihat pada sindrom Zellweger yang merupakan
seperti lidah dari aspek anterior badan vertebra sehingga
kelainan biogenesis enzim peroksisomal terpisah.[43].
menimbulkan tampilan lidah anterior sentral (Gambar 4).
Pada dasarnya, ciri khas CDP adalah adanya bintik-bintik pada
Gambaran lidah anterior tengah merupakan patognomic dari
entitas ini. Namun, hal ini menghilang pada usia yang lebih tua
epifisis saat lahir. Kemudian, bintik-bintik tersebut menghilang
dan digantikan oleh platyspondyly sehingga menimbulkan
dan epifisis menjadi tidak beraturan dengan anggota tubuh yang
dwarfisme batang tubuh pendek. Oleh karena itu penting untuk
asimetris (Gambar 5 AF). Penting untuk mengidentifikasi jenis
mendapatkan radiografi awal tulang belakang untuk
chondrodysplasia punctata secara radiologis, yaitu tipe dominan
memperkuat diagnosis pseudochondroplasia.
rhizomelic/lethal atau X-linked untuk menentukan prognosis
Diagnosis banding pseudoachondroplasia meliputi
pasien. Perbedaan antara kedua jenis ini telah dirangkum dalam
(1) EDM dan (2) akondroplasia. EDM dan pseudoa-
WJR|www.wjgnet.com
Tabel 5.
813
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
Tabel 5 Perbedaan Chondrodysplasia punctata tipe Rhizomelic dan Conradi-Hunermann
Tipe Conradi-Hunermann
Jenis rimpang/mematikan
Pewarisan: Autosomal resesif Pemendekan anggota
Warisan: Pemendekan anggota badan yang
gerak rimpang simetris Tidak ada bintik pada tulang
asimetris dan dominan terkait-X
belakang/ada celah koronal
Tulang belakang: bintik-bintik yang terdapat pada pelat ujung dan badan, kemudian menyebabkan kyphoscoliosis
Bintik-bintik yang terdapat pada persendian besar, tangan dan kaki yang
Tangan dan kaki juga terlibat selain persendian besar. Tidak ada bintik ekstrakartilaginosa
jarang. Bintik-bintik pada laring dan tulang rawan trakea juga menyebabkan
keterbelakangan mental dan kematian pada masa bayi.
A
B
Kompatibel dengan kecerdasan normal dan rentang hidup normal
C
D
E
F
Gambar 5 Chondrodysplasia punctata.Radiografi miring tulang punggung (A) menunjukkan celah koronal (panah). Radiografi pasien lain dengan chondrodysplasia punctata
menunjukkan bintik-bintik pada badan vertebra (panah B, C), pada jari kaki (D), tulang tarsal (E) dan pada tulang karpal (F).
Mucopolysaccharidosis (Kelainan lisosom dengan
keterlibatan tulang):Mucopolysaccharidoses (MPS) atau
gangguan penyimpanan lisosom berhubungan dengan tidak
adanya enzim lisosom yang diperlukan untuk degradasi
glikosaminoglikan (GAGs) atau mukopolisakarida. Terdapat
deposisi sekunder GAG di berbagai jaringan yang
menyebabkan wajah kasar, keterbelakangan mental, dan
hepatosplenomegali. Gangguan ini juga disebut disostosis
multipleks karena memiliki banyak kelainan tulang yang
umum. Ciri-ciri kerangka yang umum pada kelompok ini
meliputi kelainan epifisis, metakarpal runcing proksimal, dan
paruh pada tulang belakang. Ciri-ciri kerangka dari dua
entitas perwakilan dalam kelompok ini yaitu sindrom Hurler
dan Morquio disebutkan sebagai berikut.
bermanifestasi selama dua tahun pertama kehidupan. Gambaran
spesifik non-skeletal MPS 1 termasuk kekeruhan kornea,
penyempitan arteri koroner, fibroelastosis endokardial, dan
penyakit katup jantung.[49,50].
Gambaran radiografi penting: (1) Tengkorak makrosefalus dengan
atasan frontal dan sella berbentuk J (Gambar 6A). Sinus dan tulang
wajah berukuran kecil dan sudut mandibula membesar. Sella
berbentuk J terjadi akibat pembesaran kelenjar hipofisis akibat
pengendapan GAG di kelenjar; (2) Tulang rusuk berbentuk dayung
atau dayung dengan tulang rusuk tipis di bagian belakang dan lebar di
bagian anterior (Gambar 6B); (3) Ujung lateral klavikula bersifat
hipoplastik dengan skapula kecil berukuran kecil dan disertai
kardiomegali (Gambar 6B dan E); (4) Meskipun panjang keseluruhan
anggota badan dipertahankan, terdapat pelebaran diafisis, lebih
banyak pada anggota tubuh bagian atas daripada bagian bawah. Pada
Sindrom Hurler (MPS I)[9,12,13]:OMIM:607014. Sindrom
Hurler merupakan kelainan autosomal resesif akibat
mutasi pada 4p16.3 yang menyebabkan defisiensi enzim
alfa--Liduronidase.[48].
Usia manifestasi: Bayi dengan MPS 1 tampak normal
saat lahir dengan gambaran klinis dan radiografi
WJR|www.wjgnet.com
anak yang lebih besar, radius distal dan ulna mungkin saling miring
(Gambar 6C). Di tangan, tulang tubular biasanya pendek dan lebar dan
metakarpal tampak lebar di bagian distal dan meruncing di bagian
proksimal. Selain itu, osteoporosis dan kelainan bentuk fleksi dicatat
(Gambar 6D); (5) Di tulang belakang, biasanya, vertebra L2 atau L1
814
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
E
C
D
F
Gambar 6 Sindrom Hurler.Radiografi pasien dengan sindrom Hurler menunjukkan makrosefali dengan pembesaran sella berbentuk J (panah, A), kardiomegali (panah, B) dan tulang
rusuk berbentuk dayung (panah, E). Perhatikan juga pelebaran diafisis relatif pada humerus (panah atas, C) dan ujung bawah atau radius dan ulna yang miring (panah bawah, C).
Radiografi tangan (D) menunjukkan kelainan penunjuk proksimal (panah), osteopenia dan fleksi pada sendi interphalangeal distal, Radiografi tulang belakang (F) menunjukkan L1
hipoplastik dan paruh antero-inferior (panah).
Baru-baru ini, fenotip kerangka MPS IV dan VI yang
dilemahkan atau non-klasik telah dideskripsikan dan
dikontraskan dengan fenotip klasik yang disebutkan.[53,54].
Dalam bentuk yang dilemahkan, keterlibatan biasanya
terbatas pada epifisis femoralis tanpa spektrum keterlibatan
tulang yang lengkap.
bersifat hipoplastik dan terletak sedikit di posterior sehingga
menimbulkan kyphosis dorsolumbar pada tingkat tersebut dengan
paruh vertebra antero-inferior (Gambar 6E). Ketidakstabilan atlantoaksial terjadi sementara platyspondyly tidak ada; dan (6) Ciri-ciri
lainnya termasuk sayap iliaka yang melebar dengan atap asetabular
yang miring dan dangkal serta osifikasi caput femur yang tertunda.
Diagnosis awal MPS ditegakkan melalui analisis urin kualitatif
dan kuantitatif untuk mengetahui adanya peningkatan GAG dan
Sindrom Morquio (MPS IV)[9,13]: Sindrom Morquio
pada MPS IV disebabkan oleh mutasi pada dua gen,
Tipe IVA [OMIM:253000]; mutasi pada 16q24.3; enzim
galaktosamin-6-sulfat sulfatase[51]dan ketik IVB [OMIM:
253010]; mutasi pada 3p21.33; enzim
betagalaktosidase[52].
dikonfirmasi dengan penurunan aktivitas enzim pada leukosit
atau kultur fibroblas kulit. Diagnosis pasti dapat dibuat dengan
mengidentifikasi mutasi genetik yang mendasarinya[55].
Displasia metafisis kelompok II
Pada kelompok ini, terdapat (1) ketidakteraturan/pelebaran
MPS IV menunjukkan kemiripan dengan MPSⅠseperti tengkorak yang
metafisis yang dominan dan (2) panjang ekstremitas yang
abnormal. Jadi pemendekan anggota badan dapat berupa (1)
membesar, kyphosis dorsolumbal di tulang belakang dan ketidakstabilan
atlanto-aksial, Ciri-ciri khusus untuk MPSⅣtermasuk sella berukuran normal
rhizomelik seperti yang terlihat pada kelompok akondroplasia
(tidak seperti MPS 1) dan platyspondyly dengan ruang diskus
yang terdiri dari akondroplasia, hipokondroplasia dan displasia
intervertebralis yang dipertahankan/meningkat dengan paruh di tengah
thanatophoric (mematikan) dan kondrodisplasia metafisis atau (2)
(Gambar 7A, B).
mesomelik atau akromelik seperti yang terlihat pada displasia
Tangan biasanya menunjukkan ujung metakarpal
kedua hingga kelima dan ujung distal falang. Terdapat
tambahan osifikasi yang tertunda dan tidak teratur pada
karpal dan tarsal (Gambar 7C).
kondroektodermal (sindrom Ellis-Van-Creveld), Displasia Toraks
Jeune/Asphyxiating (ATD) (mematikan) dan displasia polidaktili
tulang rusuk pendek.
Akondroplasia[9,12,13,56]:OMIM:100800; achondroplasia adalah
displasia tidak mematikan yang paling umum dan merupakan
prototipe dari dwarfisme rimpang. Penyakit ini diturunkan
secara autosomal dominan, dengan 80% terjadi secara
sporadis, disebabkan oleh mutasi spontan pada lokus.
Pada tungkai, seiring dengan ketidakteraturan epifisis, metafisis
melebar untuk mengakomodasi epifisis yang membesar. Ada juga
keterlambatan pengerasan kepala femoralis dengan perkembangan
acetabula yang buruk yang menyebabkan artropati prematur yang
menyerupai SEDC (Gambar 7D).
WJR|www.wjgnet.com
815
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
C
Gambar 7 Sindrom Morquio.Radiografi tulang belakang (A, B)
D
menunjukkan platyspondyly dengan tinggi diskus intervertebralis yang
dipertahankan (panah, A) dan paruh di tengah (panah, B). Radiografi
tangan (C) menunjukkan penunjuk proksimal metakarpal. Radiografi
panggul dan ekstremitas bawah (D) menunjukkan osifikasi tertunda pada
kaput femur, epifisis ireguler, dan pelebaran metafisis sekunder pada
femur proksimal dan sekitar sendi lutut (panah).
A
B
D
E
F
*
C
G
Gambar 8 Akondroplasia.Radiografi ekstremitas bawah (A,B) menunjukkan pemendekan rimpang bilateral dengan metafisis melebar (panah, A) dan deformitas chevron pada tulang paha (panah, B).
Perhatikan penampakan tangan trisula di (C). Radiografi panggul (D) menunjukkan panggul pendek dan lebar (*), acetabuli horizontal (panah) dan sayap iliaka bulat. Radiografi tulang belakang (E, F)
menunjukkan jarak interpedikular yang sempit pada tulang belakang lumbal (panah, E) dan scalloping posterior serta pedikel yang tebal dan pendek (panah, F). Radiografi tengkorak (G) menunjukkan
pembesaran kubah tengkorak dengan penyempitan foramen magnum (panah).
4p16.3 mempengaruhi Reseptor Faktor Pertumbuhan Fibroblast 3
disebut sebagai penampilan gelas sampanye. Ada sayap iliaka
(FGFR3) gen[57]. Peningkatan kejadian mutasi sporadis juga
berbentuk persegi dengan beberapa sudut membulat pada
dikaitkan dengan peningkatan mutasi pada ayah
proyeksi frontal (sayap iliaka berbentuk telinga gajah). Tepi
usia[58].
inferior sayap iliaka dan atap acetabulum berbentuk datar dan
Usia manifestasi: Ciri khas achondroplasia terlihat
jelas saat lahir. Perubahan yang paling khas terdapat
pada tulang belakang, terutama pada daerah pinggang,
panggul, tungkai dan tengkorak.
horizontal (Gambar 8D). Takik sakrosiatik berukuran kecil dengan
kemiringan sakral yang berlebihan dan tanjung sakral yang besar
dan menonjol ke anterior; (5) Pada tulang belakang, terjadi
penurunan progresif pada jarak interpedikular secara kranio-
Gambaran radiologis penting: (1) Pemendekan semua tulang
kaudal pada tulang belakang lumbal, penurunan jarak menjadi
panjang secara simetris, dengan bagian proksimal lebih terkena
lebih nyata seiring bertambahnya usia (Gambar 8E dan F). Bentuk
dan keterlibatan ekstremitas bawah lebih banyak dibandingkan
vertebra yang bergerigi di bagian posterior juga sering terjadi,
ekstremitas atas (rhizomelia). Ada metafisis yang melebar dan
sedangkan di bagian anteriornya mungkin tampak membulat
melebar secara relatif dengan epifisis normal (Gambar 8A); (2)
sehingga menimbulkan konfigurasi berbentuk peluru. Namun
Pada anak-anak, epifisis terletak lebih dekat ke metafisis sehingga
panjang keseluruhan kolom vertebra dan tinggi vertebra normal.
menyebabkan peningkatan nyata pada kedalaman ruang tulang
Ada hubungan antara kyphoscoliosis dorso-lumbar pada posisi
rawan artikular. Kedua tungkai metafisis V tampak merangkul
duduk dan lordosis lumbal berlebihan saat berdiri.
epifisis sehingga menimbulkan hubungan bola dan soket/
Achondroplasts rentan terhadap stenosis kanal tulang belakang
deformitas chevron (Gambar 8B). Penampilan ini lebih sering
yang prematur dan parah; dan (6) Tengkorak menunjukkan
terjadi pada ujung bawah tulang paha dan cenderung menjadi
pangkal tengkorak menyempit dengan penyempitan foramen
normal seiring bertambahnya usia; (3) Tulang tangan tampak
magnum. Terdapat kompensasi ekspansi berlebihan pada kubah
tebal dan berbentuk tabung dengan jarak yang jauh 2dan
tengkorak dan daerah frontal untuk mengakomodasi perluasan
dan 3rdjari-jari tangan dan ketidakmampuan untuk memperkirakannya
otak (Gambar 8G). Terdapat hipoplasia relatif pada bagian tengah
dalam ekstensi, menyebabkan munculnya tangan trisula (Gambar 8C);
wajah dan tulang hidung yang tertekan.
(4) Rongga panggul juga pendek dan lebar
WJR|www.wjgnet.com
Secara umum ada sedikit kesulitan dalam mendiagnosis penyakit.
816
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
C
D
Gambar 9 Displasia Kondroektodermal (Sindrom Ellis Van-Creveld).Radiografi multipel pasien dengan displasia kondroektodermal menunjukkan mesomelia (panah, A), polidaktili pada
aspek ulnaris dengan metakarpal menyatu (panah, B), kardiomegali dengan pembesaran sisi kanan akibat defek septum atrium (panah, C) dan kait asetabular (panah, D ). Perhatikan juga
sayap iliaka melebar di panggul.
droplasia. Saat lahir, penyakit ini harus dibedakan dari
displasia thanatophoric dan di masa dewasa dari
hipokondroplasia.
pemendekan anggota badan distal yang menyebabkan
mesomelia dan acromelia (Gambar 9A) dengan heksadaktili
postaksial di tangan dan kaki, fusi karpal (sinkarpalisme) yang
melibatkan kapitat dan hamate (Gambar 9B), osifikasi dini kepala
Hipokondroplasia[9,12]: OMIM:146000; Hipokondroplasia,
suatu bentuk akondroplasia yang lebih ringan,
disebabkan karena mutasi gen reseptor FGF yang sama
pada lokus di 4p16.3[59]. Baru-baru ini, mutasi non-FGFR3
seperti yang mempengaruhi gen homeobox bertubuh
pendek (SHOX), juga terletak pada kromosom 4 telah
diidentifikasi dan kriteria molekuler untuk diagnosis
hipokondroplasia telah diperluas[60].
femoralis dan dada sempit dengan tulang rusuk pendek (Gambar
9C) . Panggul pendek dengan sayap iliaka melebar, dasar sempit
dan proyeksi seperti kait dari acetabulum membentuk trisula
acetabula (Gambar 9D). Perubahan panggul menjadi normal
kemudian sementara tulang belakang tetap normal.
Gambaran lain yang dijelaskan baru-baru ini pada dua
pasien dengan displasia kondroektodermal (CED) termasuk
deformitas genu valgum, akroosteolisis (resorpsi ujung
falang), synmetacarpalism dan synphalangism yang muncul
pada usia lanjut karena keterlibatan tulang yang progresif.[65].
Usia presentasi: Biasanya bermanifestasi setelah usia 2-4 tahun
sebagai perawakan pendek dan anggota tubuh yang memendek. Oleh
Diagnosis banding: Displasia lain dengan gambaran
radiologi serupa termasuk displasia Jeune dan displasia
tulang rusuk pendek dengan/tanpa polidaktili. Namun
kombinasi kelainan non-rangka pada rambut, kuku, gigi,
dan jantung dengan temuan radiologis ini merupakan
diagnostik CED.[66].
karena itu dokter harus berhati-hati dalam mendiagnosis kondisi ini pada
bayi baru lahir.
Gambaran radiografi: Perubahan tulang belakang dan ekstremitas
mirip dengan akondroplasia dengan penurunan jarak interpedikular pada
tulang belakang lumbal. Namun perubahan tulang belakang lainnya
bersifat ringan dan stenosis tulang belakang lebih jarang terjadi. Anggota
badan juga menunjukkan pemendekan tetapi selain rhizomelia, mesomelia
Displasia kelompok III dengan perubahan kepadatan
tulang: osteopenik atau osteosklerotik:Displasia
osteopenik adalah displasia dengan penurunan
kepadatan tulang; dimana osteogenesis imperfekta
adalah prototipenya. Demikian pula displasia sklerosis
atau osteosklerotik adalah displasia dengan peningkatan
kepadatan tulang; dimana osteopetrosis adalah
prototipenya. Baik OI maupun osteopetrosis merupakan
penyakit yang heterogen secara genetis, yang disebabkan
oleh mutasi genetik multipel yang secara fenotip memiliki
gambaran umum berupa penurunan atau peningkatan
kepadatan tulang. Secara bersamaan kedua entitas ini
juga merupakan alel fenotipik, yaitu mutasi genetik
tunggal yang menyebabkan manifestasi fenotipik yang
bervariasi. Karena kompleksitas genetik yang mendasari
kedua kondisi ini, sistem klasifikasi klinis lebih umum
digunakan untuk menggambarkan dan memperkirakan
pasien-pasien ini. Karena itu,
juga dapat terlihat[61].
Berbeda dengan achondroplasia, tengkorak, panggul dan
tangan pada dasarnya normal. Mungkin ada sedikit pembesaran
tengkorak di daerah frontal (makrosefali). Ada brachydactyly
simetris ringan yang melibatkan semua metakarpal dan falang
sedangkan pada achondroplasia, 2danke 5th
metakarpal dan falang proksimal lebih terpengaruh. Dengan
demikian tangan trisula akondroplasia tidak terlihat pada
hipokondroplasia[62].
Displasia kondroektodermal[9,12]: OMIM:225500,C
hondrodysplasia punctata atau sindrom Ellis-Van Creveld
(EVC) adalah displasia yang diturunkan secara resesif
autosomal yang disebabkan karena mutasi yang
mempengaruhiEVCgen pada lokus 4p16[63].
Usia presentasi: Kondisi ini dapat terlihat saat lahir
dengan kuku, gigi, polidaktili, dan cacat jantung bawaan
yang displastik, yang paling umum adalah cacat atrium
dan bantalan atrioventrikular.[64].
Ciri-ciri radiografi penting: Ada yang progresif
WJR|www.wjgnet.com
Osteogenesis tidak sempurna:Osteogenesis imperfekta (OI)
817
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
Gambar 10 Osteogenesis Imperfecta.Infantogram bayi 1 bulan menunjukkan
C
osteopenia difus dengan beberapa patah tulang pada ekstremitas (panah).
Radiografi pasien lain menunjukkan fraktur pada femur bilateral dengan
pembentukan kalus (panah). Radiografi tulang belakang (C) menunjukkan
osteopenia dengan vertebra ikan cod.
plasia pembentukan tulang intramembran: displasia diafisis
progresif; dan (3) displasia sklerosis campuran:
melorheostosis dan sindrom tumpang tindih[72,73].
adalah kelainan genetik bawaan autosomal dominan atau resesif
akibat mutasi gen prokolagen tipe 1, ditandai dengan penurunan
massa tulang dan peningkatan kerapuhan tulang. Tingkat
keparahan sangat bervariasi dari tingkat kematian perinatal (tipe
Ⅱ)ke bentuk yang lebih ringan dengan patah tulang minimal.
Osteopetrosis[9,13]: Dianggap sebagai prototipe displasia
Manifestasi ekstraskeletal seperti sklera biru, dentinogenesis
sklerosis, penyakit ini ditandai dengan heterogenitas klinis dan
imperfekta, dan tuli juga terlihat. Awalnya, Diam dkk[67]membagi
genetik yang luas dengan jalur akhir yang umum berupa
OI menjadi empat subtipe berdasarkan gambaran klinis dan
kegagalan resorpsi tulang osteoklastik normal dan peningkatan
tingkat keparahan penyakit: Tipe OIⅠ,dengan sklera biru (OMIM:
kepadatan di bagian meduler tulang dengan sedikit korteks[74].
166200); tipe OIⅡ,tipe mematikan atau bawaan perinatal (OMIM:
Bentuk yang paling parah, disebut tipe resesif autosomal [OMIM:
166210); tipe OIⅢ,bentuk yang semakin berubah bentuk dengan
259700] ditandai dengan timbulnya gejala dini, hilangnya saluran
sklera normal (OMIM:259420); dan tipe OIⅣ,dengan sklera
meduler dengan kegagalan sumsum tulang yang menyebabkan
normal (OMIM:166220) yang selanjutnya diperluas menjadi
anemia, trombositopenia, hepatosplenomegali, dan kematian
delapan jenis (46-48)[68-70]. Kerapuhan tulang meningkat seiring
dini. Sebaliknya, dalam bentuk dominan, permulaannya terjadi
dengan jenisnyaⅠ<jenisⅣ
pada masa dewasa dengan penetrasi yang bervariasi. Pasien-
<Ⅴ < Ⅵ < Ⅶ <JenisⅢ <JenisⅧ <JenisⅡ[68].
pasien ini menderita anemia ringan dan lebih banyak mengalami
patah tulang dan kelainan bentuk [OMIM:607364][2,75].
Gambaran radiologis penting: (1) Secara radiologis, OI
ditandai dengan tiga serangkai osteopenia difus, korteks setipis
pensil, dan patah tulang multipel. Fraktur biasanya multipel dan
Gambaran radiologis yang penting: (1) Terdapat sklerosis difus
sembuh dengan pembentukan kalus yang banyak sehingga
yang melibatkan kubah dan dasar tengkorak (Gambar 11A) dengan
menimbulkan pembentukan “pseudotumor”. Temuan terkait
penyempitan foramen yang progresif menyebabkan terjepitnya saraf
termasuk kelainan bentuk dan pseudoarthrosis; (2) Vertebranya
kranial, terlebih lagi pada tipe resesif. Selain itu, terdapat prognatisme
juga bersifat osteopenik, memiliki penampakan “vertebra ikan
dengan kecenderungan osteomielitis mandibula; (2) Pada anggota
cod” bikonkaf dengan area yang roboh (Gambar 10 AC); (3)
badan, meskipun kepadatannya meningkat, terdapat banyak patah
Tengkorak menunjukkan banyak tulang cacing, calvarium lucent,
tulang. Tingkat penyembuhan patah tulang normal tetapi
sinus membesar dan platybasia; dan (4) Bentuk panggul juga
pembentukan kalus yang terdiri dari tulang osteoporosis mengalami
tidak normal dengan kelainan bentuk seperti protusio acetabuli
kerusakan. Selain itu, terdapat flaring metafisis yang menyebabkan
dan tulang paha “penjahat gembala”.
deformitas labu Erlenmeyer[76](Gambar 11B); (3) Penampakan “tulang
Diagnosis bandingnya meliputi sindrom bayi babak
belur, hipofosfatasia, osteoporosis idiopatik remaja, yang
semuanya dapat disingkirkan dengan analisis sinar-X
yang cermat, evaluasi klinis dan biokimia.[68]. Selain itu,
beberapa sindrom baru dengan tulang rapuh bawaan
telah dijelaskan yang mirip dengan OI tetapi memiliki
gambaran klinis tambahan dan disebabkan oleh mutasi
selain gen prokolagen tipe 1. Penyakit ini disebut Sindrom
yang Menyerupai Osteogenesis Imperfecta dan tidak
boleh salah diberi label sebagai OI tanpa evaluasi yang
lengkap.[71].
dalam tulang” biasanya terlihat pada tulang belakang, panggul, dan
tulang tubular pendek. Pada tulang belakang, hal ini disebut
penampakan vertebra sandwich karena sklerosis pelat ujung dan
lusensi relatif pada bagian tengah tubuh. Di panggul, garis-garis
tersebut tampak sebagai beberapa garis putih padat yang sejajar
dengan krista iliaka (Gambar 11C-E).
Diagnosis bandingnya meliputi pycnodysostosis dan displasia
kraniotubular. Displasia kraniotubular yang terdiri dari kelainan yang
melibatkan tulang panjang dan tengkorak secara bersamaan,
selanjutnya terdiri dari displasia craniodiaphyseal, displasia
kraniometaphyseal, dan displasia craniometadiaphyseal. Hal ini dapat
menyerupai osteoporosis secara radiologis dengan sklerosis
Displasia osteosklerotik atau sklerosis:Berdasarkan
pendekatan target site, anomali tersebut diklasifikasikan
menjadi tiga kelompok, yaitu (1) displasia pembentukan
tulang endokondral: osteopetrosis, pyknodysostosis, bone
island, osteopoikilosis dan osteopathia striata; (2) dis-
WJR|www.wjgnet.com
tengkorak, penyempitan foraminal, pelampiasan saraf kranial, dan
defek tubulasi pada tulang panjang yang menyebabkan munculnya
bentuk labu Erlenmeyer.[76,77]. Namun pada displasia kraniotubular,
terdapat peningkatan nyata dalam kepadatan tulang yang kemudian
menjadi normal, tulang belakang
818
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
D
E
C
Gambar 11 Osteopetrosis.Radiografi tengkorak menunjukkan peningkatan kepadatan secara difus (A). Radiografi femur bilateral menunjukkan hilangnya rongga medula dan deformitas
labu Erlenmeyer (panah, B). Perhatikan juga tampilan tulang-dalam-tulang sandwich vertebra (panah, C) di panggul (panah, D) dan peningkatan kepadatan di tulang tangan (E).
brae normal, hematopoeisis dipertahankan dan pola
sklerosis tulang tubular dan keterlibatan tulang panjang
berbeda[13].
kondisi dengan pewarisan dominan autosomal, lebih sering
terjadi pada pria dengan ciri berupa kepadatan radioopak
kecil (1-10 mm), simetris, seragam yang terletak di ujung
tulang panjang, karpal, tarsal, serta area periacetabular dan
subglenoid[72,74](Gambar 13A,B). Perbedaan yang penting
adalah metastasis osteoblastik yang dapat dibedakan
berdasarkan ukuran lesi yang bervariasi dan skintigrafi
radionuklida.[82].
Pkynodysostosis[9,13]:OMIM:265800. Pertama kali dijelaskan pada
tahun 1965 oleh Maroteaux dan Lamy[36], Pycnodysostosis (PKND)
merupakan kelainan autosomal resesif akibat mutasi yang
melibatkan gen cathepsin K pada lokus 1q21[78].
Usia saat pertama kali muncul: Pada masa kanak-kanak, mereka menunjukkan tiga
Osteopati striata[OMIM: 300373][83]: Kondisi jinak lainnya
dengan warisan dominan terkait-X, lebih sering terlihat pada
wanita dan ditandai dengan keterlibatan simetris bilateral
pada tulang panjang, panggul, dan skapula dalam bentuk
beberapa garis radioopak vertikal di metafisis yang meluas ke
diafisis[72]. Pada bagian panggul, hal ini memberikan efek
sunburst[13]. Temuan lain termasuk osteosklerosis pada tulang
panjang dan tengkorak yang menyebabkan penyempitan
foraminal dan kompresi saraf kranial[83].
serangkai peningkatan kepadatan tulang, kekerdilan anggota badan yang pendek, dan
peningkatan kecenderungan patah tulang.
Gambaran radiologis penting: (1) Tengkorak menunjukkan sutura
dan ubun-ubun yang terbuka lebar dengan beberapa tulang cacing,
hipoplasia mandibula dengan sudut tumpul dan peningkatan sklerosis
pada kubah, dasar dan tepi orbital (Gambar 12A, C); (2) Terdapat
peningkatan kepadatan tulang yang melibatkan tulang ekstremitas
dan panggul (Gambar 12B). Panjang ekstremitas berkurang dan
panggul juga kecil dengan acetabula dangkal (Gambar 12B); (3) Di
tangan, biasanya terdapat akro-osteolisis,yaitu, resorpsi dan jumbai
falang terminal[79](Gambar 12D); dan (4) Pada tungkai, rongga meduler
Melorheostosis: Melorheostosis dapat berupa kelainan sporadis yang
dipertahankan sementara jari-jari membungkuk dan deformitas
tidak diturunkan atau kelainan bawaan yang muncul dengan
Madelung kadang-kadang terlihat.
melorheostosis dan osteopoikilosis dan diberi OMIM:155950[84].
Gambaran radiologi lainnya termasuk hipoplasia ujung lateral
Melorheostosis adalah suatu kondisi jinak yang secara klinis ditandai
klavikula mirip dengan displasia kleidokranial, dan kadang-
dengan nyeri dan kontraktur jaringan lunak. Distribusinya asimetris,
kadang vertebra berbentuk kumparan.[13](Gambar 12A-D).
dapat bersifat monostotik (melibatkan satu tulang) atau poliostotik
Pyknodyostosis dapat dibedakan dari osteopetrosis berdasarkan
(melibatkan banyak tulang) atau monomelik (melibatkan satu
penampakan khasnya pada tengkorak, mandibula dan
ekstremitas), paling khas pada ekstremitas bawah. Tulang lain seperti
tangan[72,80].
tengkorak, tulang rusuk, tulang belakang, dan tulang tubular pendek
terkadang bisa terpengaruh. Biasanya terdapat penebalan kortikal
Osteopoikilosis[OMIM:166700][81]: Ini adalah jinak
WJR|www.wjgnet.com
dalam pola bergaris atau bergelombang yang memanjang
819
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
Gambar 12 Piknodisostosis.Radiografi tengkorak (A, C) menunjukkan
B
mandibula hipoplastik, jahitan terbuka dan peningkatan kepadatan tulang
(panah, A). Peningkatan kepadatan tulang juga terjadi pada panggul (B) dan
tangan (D). Perhatikan juga akroosteolisis (panah, D).
C
D
A
B
C
Gambar 13 Osteopoikilosis (A,B) dan
Melorheostosis (C).Radiografi panggul (A) dan
tangan (B) seorang pasien dengan osteopoikilosis
menunjukkan lesi sklerotik simetris bilateral
multipel di lokasi periartikular (panah, A dan B).
Perubahan serupa juga terjadi pada lutut, siku,
dan badan vertebra (tidak diperlihatkan).
Radiografi ekstremitas bawah (C) dari pasien muda
dengan melorheostosis menunjukkan
“penampakan lilin mengalir” (panah, C).
pada anak-anak biasanya bersifat endosteal (yang dapat menyerupai pulau tulang
dan osteopoikilosis) namun hal ini berkembang menjadi pola periosteal pada
orang dewasa.[13,72,74].
Kondisi osteosklerotik lainnya termasuk displasia
diafisis progresif (penyakit Camurati-Engelmann) dan
hiperostosis kortikal infantil (penyakit Caffey).
Gambar 14
Displasia diafisis progresif: Displasia diafisis progresif, juga
disebut penyakit Camurati-Engelmann [OMIM:131300] adalah
kelainan autosomal dominan (lokus 19q13). Terdapat
pembesaran fusiform simetris bilateral dengan peningkatan
kepadatan diafisis tulang panjang yang dimulai dari
pertengahan poros dan berlanjut ke kedua ujungnya.[85].
Dalam kasus yang parah, metafisis mungkin juga terlibat
tetapi biasanya, epifisis tidak ada[74](Gambar 14).
Displasia diafisis progresif.Radiografi pasien dengan
displasia diafisis progresif menunjukkan penebalan simetris di sepanjang diafisis
femoralis bilateral (panah) dengan sedikit epi dan metafisis. Panggul juga menunjukkan
peningkatan kepadatan tulang.
penyakit Caffey: Penyakit Caffey [OMIM:114000] adalah
kelainan bawaan dengan pewarisan autosomal dominan
dan resesif yang ditandai dengan trias klinis (1) presentasi
kelompok usia sempit (sebelum 5thbulan
dari bagian proksimal ke distal tulang memberikan
“penampakan lilin yang mengalir” (Gambar 13C). Distribusi
WJR|www.wjgnet.com
820
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
A
B
C
D
E
Gambar 15 Displasia Kleidokranial.Radiografi tengkorak (A, B) menunjukkan ubun-ubun terbuka dan tulang cacing (panah, A) dan penampakan tulang bersilang panas (panah, B).
Radiografi dada (C) menunjukkan klavikula kanan hipoplastik (panah). Radiografi tangan (D) menunjukkan jari kedua memanjang dengan pusat epifisis aksesori (panah) Radiografi
panggul (E) menunjukkan kepala femoral berbentuk “topi koki” (panah) dan simfisis pubis melebar.
SURVEI RANGKA
Tengkorak(Gambar 17)
Tulang belakang
secara platyspondy -
Secara platyspondy +
Ekstremitas
Ekstremitas
Epifisis
Epi+
Epifisis
Abnormal
Metafisis
Abnormal
abnormal
SEDC
SEDT
S(E)MD
PSACH.
Displasia metatropik
Sindrom Morquio
Displasia paling parah
CDP
EDM
Metafisis
Abnormal
Akondroplasia
Hipokondroplasia
Displasia polidaktili tulang rusuk pendek (termasuk
CED) Displasia metafisis
Gambar 16 Pendekatan algoritmik terhadap displasia tulang dengan keterlibatan tulang belakang dan anggota tubuh.SEDT: Displasia spondyloepiphyseal tarda; CDP:
Chondrodysplasia punctata; PSACH: Pseudoachondroplasia; EDM: Displasia epifisis multipel; CED: Displasia kondroektodermal.
umur); (2) hiperiritabilitas, pembengkakan jaringan lunak, lesi
keterlibatan tulang[87]. Karena cara pewarisannya yang dominan,
tulang; dan (3) keterlibatan mandibula[86]. Terdapat penebalan
penyakit ini dapat dilihat pada banyak anggota keluarga yang
kortikal mandibula yang difus akibat pembentukan tulang baru
sama dan dapat terjadi pada masa kanak-kanak hingga usia 30
subperiosteal. Tulang lain seperti ulna, tibia, klavikula, skapula,
tahun.[87].
dan tulang rusuk juga dapat terlibat dan radiografi menunjukkan
Gambaran radiologis penting: (1) Tengkorak menunjukkan
pembentukan tulang baru periosteal pada diafisis tanpa epifisis
osifikasi calvarium yang tertunda, beberapa tulang wormian, sutura
dan metafisis.[13].
dan ubun-ubun yang terbuka terus-menerus sehingga memberikan
gambaran hot cross bun. Namun mandibula normal dengan sudut
Grup IV-entitas lain-lain
yang dipertahankan (Gambar 15A, B); (2) Klavikula tidak ada (10%)
Displasia kleidokranial:OMIM:119600adalah displasia
autosomal dominan dengan membran dominan
WJR|www.wjgnet.com
atau hipoplastik (90%), hipoplasia lebih banyak mempengaruhi ujung
lateral dibandingkan ujung tengah atau medial (Gambar
821
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
SURVEI RANGKA
Tengkorak
Ada tulang cacing
Tengkorak tebal
Displasia kleidokranial
Piknodisostosis
Osteopetrosis
Displasia Kraniotubular
Kepadatan tulang normal
Kepadatan tulang
Sangat padat
Kepadatan tetap terjaga
ditingkatkan
Anggota badan:
Hipoplastik
Anggota badan: Cacat pada
Rongga medula
tubulasi Rongga medula +
rahang bawah
dilenyapkan
Gambar 17 Pendekatan algoritmik terhadap displasia tulang yang melibatkan tengkorak.
15C). Juga tulang belikatnya mungkin kecil dan berbentuk
membutuhkan kerjasama tim antara dokter anak, ahli genetika,
kerucut sangkar toraks; (3) Di tangan dan kaki, 2danjari
ahli radiologi dan ahli ortopedi. Namun pada saat yang sama,
memanjang karena adanya epifisis aksesori pada metakarpal
survei kerangka lengkap merupakan komponen pemeriksaan
kedua sedangkan falang distal kecil dan runcing (Gambar
yang penting dan oleh karena itu penting bagi ahli radiologi
15D); dan (4) Panggulnya kecil dengan simfisis pubis yang
untuk menganalisis tulang secara cermat, tampilan dan distribusi
melebar dan bentuk kepala femoralis yang tidak normal yang
kelainan pada survei, serta memahami deskripsi displasia tulang
disebut penampilan “chef-hat” (Gambar 15E).
yang umum.
Diagnosis banding: Penampakan tengkorak dan
hipoplasia klavikula mungkin keliru dengan pyknodysostosis;
REFERENSI
namun kepadatan tulang dan sudut mandibula
dipertahankan pada displasia kleidokranial dan tidak ada
1
Offiah AC, Aula CM. Diagnosis radiologi kelainan konstitusi
tulang. Semudah A,B,C?Radiol Pediatr2003;33: 153-161
[PMID: 12612812 DOI: 10.1007/ s00247-002-0855-8]
2
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R,
LeMerrer M, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL,
Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S,
Zabel B, Superti- Furga A. Nosologi dan klasifikasi kelainan
kerangka genetik: revisi 2010.Apakah J Med Genet A2011;
155A: 943-968 [PMID: 21438135 DOI: 10.1002/ajmg. a.33909]
3
Barbosa-Buck CO, Orioli IM, da Graça Dutra M, LopezCamelo J, Castilla EE, Cavalcanti DP. Epidemiologi klinis
displasia tulang di Amerika Selatan.Apakah J Med Genet A
2012;158A: 1038-1045 [PMID: 22407836 DOI: 10.1002/ajmg.
a.35246]
Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. Tingkat prevalensi
kelahiran untuk displasia tulang.J Med Genet1986;23:
328-332 [PMID: 3746832 DOI: 10.1136/jmg.23.4.328]
Andersen PE, Hauge M. Displasia tulang umum bawaan:
survei klinis, radiologi, dan epidemiologi. J Med Genet1989;
26: 37-44 [PMID: 2783977 DOI: 10.1136/jmg.26.1.37]
perawakan pendek. Diagnosis banding lainnya adalah
displasia manibuloakral[88].
PENDEKATAN ALGORITMA KERJA
TERHADAP DISPLASIA UMUM
Kami menyajikan algoritma kerja untuk diagnosis radiologis dari
displasia yang umum ditemui. Algoritme ini dapat membantu dalam
diagnosis awal dan mengarahkan dokter untuk pemeriksaan lebih
lanjut. Pertama, analisis survei kerangka untuk mengetahui
keterlibatan tulang belakang dan tengkorak. Di tulang belakang, cari
platyspondyly. Dan kemudian lihat anggota badan untuk mengetahui
4
keterlibatan epifisis dan metafisis. Keterlibatan kedua wilayah ini
dapat mengarah pada diagnosis banyak displasia seperti yang
5
disebutkan pada Gambar 16. Setelah melihat tulang belakang, lihatlah
tengkorak apakah ada tulang cacing atau peningkatan kepadatan
tulang tengkorak. Displasia dengan keterlibatan tengkorak ada pada
Gambar 17.
6
KESIMPULAN
Kesimpulannya, displasia tidak sesering yang diperkirakan.
Seorang ahli radiologi umum kemungkinan besar akan
7
menemukan serangkaian radiografi pasien yang diduga displasia.
Dalam kasus seperti ini, ahli radiologi harus memiliki pendekatan
8
algoritmik dan bertahap untuk mendiagnosis displasia tertentu
secara pasti atau mengarahkan dokter ke diagnosis yang tepat
dan mengarahkan pemeriksaan lebih lanjut. Label yang benar
9
sangat penting untuk prognosis, penatalaksanaan klinis dan
ortopedi pada anak saat ini dan juga untuk memberi nasihat
kepada orang tua tentang kehamilan di masa depan dan hasilnya.
10
Tidak diragukan lagi, diagnosis dan penatalaksanaan displasia
WJR|www.wjgnet.com
822
Rasmussen SA, Bieber FR, Benacerraf BR, Lachman RS,
Rimoin DL, Holmes LB. Epidemiologi
osteochondrodysplasias: perubahan tren karena kemajuan
dalam diagnosis prenatal.Apakah J Med Genet1996;61: 49-58
[PMID: 8741918 DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960102)61:
1<49: : AID-AJMG10>3.0.CO; 2-W]
Kozlowski K. Petunjuk radiografi dalam diagnosis displasia
tulang.Radiol Pediatr1985;15: 1-3 [PMID: 3969291 DOI:
10.1007/BF02387842]
Alanay Y,Lachman RS. Tinjauan prinsip-prinsip penilaian
radiologi displasia tulang.J Clin Res Pediatr Endokrinol2011;3
: 163-178 [PMID: 22155458 DOI: 10.4274/ jcrpe.463]
Spranger JW,Langer LO, Wiedemann HR. Displasia Tulang:
Atlas Gangguan Konstitusional Perkembangan Kerangka.
Philadelphia (PA): WB Saunders Co, 1974
Taybi H,Lachman RS. Radiologi Sindrom, Gangguan
Metabolik dan Displasia Tulang. edisi ke-4. Philadelphia:
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Mosby Elsevier; 1996
31
OMIM [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL:
http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Lachman RS.Displasia Kerangka. Pencitraan Diagnostik Pediatrik
Caffey. edisi ke-11. Dalam: Slovis TL, editor. Philadelphia: Mosby
Elsevier, 2008: 2613-2671
32
Tachdjian MO.Ortopedi Anak. edisi ke-2. Philadelphia: WB
Saunders Co, 1990: 690-843
Amirfeyz R,Clark C, Displasia Gargan M.
Spondyloepiphyseal.Ortopedi Saat Ini2005;19:309-313 [DOI:
10.1016/j.cuor.2005.06.007]
Entri OMIM #183900 Spondyloepiphyseal dysplasia
kongenital (SEDC) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia
dari: URL: http://omim.org/entry/1839004
33
34
McKay SD, Al-Omari A, Tomlinson LA, Dormans JP. Tinjauan
anomali tulang belakang leher pada sindrom genetik.Tulang
belakang (Phila Pa 1976) 2012;37: E269-E277 [PMID: 22045003
DOI: 10.1097/BRS.0b013e31823b3ded]
35
Veeravagu A,Lad SP, Camara-Quintana JQ, Jiang B, Shuer L.
Intervensi bedah saraf untuk displasia kongenita
spondyloepiphyseal: presentasi klinis dan penilaian literatur.
Ahli Bedah Saraf Dunia2013;80:437.e1-8 [DOI: 10.1016/
j.wneu.2012.01.030]
Entri OMIM #156550 Displasia Kniest [Internet]. Dikutip:
24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/
156550
Lachman RS, Rimoin DL, Hollister DW, Dorst JP, Siggers DC,
McAlister W, Kaufman RL, Langer LO. Sindrom Kniest.Am J
Roentgenol Radium Ada Nucl Med1975;123: 805-814 [PMID:
1147148 DOI: 10.2214/ajr.123.4.805] Subramanian S,
Gamanagatti S, Sinha A, sindrom Sampangi R. Kniest.Dokter
Anak India2007;44: 931-933 [PMID: 18175850]
36
37
dari: URL: http://omim.org/entry/184100
Huson SM, Crowley S, Hall CM, Supramaniam G, Musim Dingin
RM. Bentuk tarda displasia spondyloepiphyseal familial yang
sebelumnya tidak dikenali dengan fasies yang khas.Klinik
Dismorfol1993;2: 20-27 [PMID: 8298734]
Leroy JG,Leroy BP, Emmery LV, Messiaen L, Spranger JW.
Jenis baru tarda displasia spondyloepiphyseal resesif
autosomal.Apakah J Med Genet A2004;125A:49-56 Unger S,
Hecht JT. Pseudoachondroplasia dan displasia epifisis
multipel: Perkembangan etiologi baru.Apakah J Med Genet
2001;106: 244-250 [PMID: 11891674 DOI: 10.1002/
ajmg.10234]
Lachman RS, Krakow D, Cohn DH, Rimoin DL. MED, COMP,
multilayered dan NEIN: gambaran umum displasia epifisis
multipel.Radiol Pediatr2005;35: 116-123 [PMID: 15503005
DOI: 10.1007/s00247-004-1323-4]
Entri OMIM #132400 Displasia epifisis, multipel, 1 (EDM1)
[Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://
omim.org/entry/132400
Ramachandran G, Mason D. Patela berlapis ganda:
penanda displasia epifisis multipel.Saya J Orthop(Belle Mead
NJ) 2004;33: 35-36 [PMID: 14763596]
Sheffield misalnya. Patela berlapis ganda pada displasia epifisis
multipel: petunjuk berharga dalam diagnosis.J Ortopedi Pediatr 1998;
38
39
18: 123-128 [PMID: 9449113]
Nakashima E, Ikegawa S, Ohashi H, Kimizuka M, Nishimura
G. Patela berlapis ganda pada displasia epifisis multipel tidak
eksklusif untuk mutasi DTDST.Apakah J Med Genet A 2005;
133A: 106-107 [PMID: 15633184 DOI: 10.1002/ajmg. a.30481]
Vatanavicharn N.Sejarah pertemuanVatanavicharn N, Lachman
RS, Rimoin DL. Patela berlapis-lapis: temuan radiografi serupa pada
pseudoachondroplasia dan displasia epifisis multipel resesif.Apakah J
Entri OMIM #156530 Displasia Metatropik [Internet]. Dikutip:
24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/
156530
Med Genet A2008;146A: 1682-1686 [PMID: 18546327 DOI: 10.1002/
40
Kannu P, Aftimos S, Mayne V, Donnan L, Savarirayan R. Displasia
metatropik: temuan klinis dan radiografi pada 11 pasien yang
menunjukkan riwayat alami jangka panjang.Apakah J Med Genet
A2007;143A: 2512-2522 [PMID: 17879966 DOI: 10.1002/
ajmg.a.31941]
MacKenzie JJ, Fitzpatrick J, Babyn P, Ferrero GB, Ballabio A,
Billingsley G, Bulman DE, Strasberg P, Ray PN, Costa T. X
menghubungkan displasia spondyloepiphyseal: studi klinis,
radiologi, dan molekuler pada keluarga besar.J Med Genet1996;
33: 823-828 [PMID: 8933334 DOI: 10.1136/jmg.33.10.823]
41
42
43
Entri OMIM #313400 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, XLinked (SEDT) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari:
URL: http://omim.org/entry/313400
44
Langer LO. Displasia spondyloepiphysial tarda. Kondrodisplasia
herediter dengan konfigurasi tulang belakang yang khas pada
orang dewasa.Radiologi1964;82: 833-839 [PMID: 14153674 DOI:
10.1148/82.5.833]
45
46
Entri OMIM #271600 Displasia spondyloepiphyseal tarda,
resesif autosomal. [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia
dari: URL: http://omim.org/entry/271600
47
Entri OMIM # 271620 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
dengan keterbelakangan mental [Internet]. Dikutip: 24-06-2014.
Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/271620
Entri OMIM # 609223 Displasia spondyloepiphyseal tarda,
resesif autosomal, tipe Leroy-Spranger [Internet]. Dikutip:
24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/
609223
Entri OMIM # 600093 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
dengan fasies karakteristik [Internet]. Dikutip: 24-06-2014.
Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/600093
48
49
Entri OMIM # 184100 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda,
autosomal dominan [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia
WJR|www.wjgnet.com
823
ajmg.a.32313]
Heselson NG, Cremin BJ, Beighton P. Pseudoachondroplasia,
laporan 13 kasus.Br J Radiol1977;50: 473-482 [PMID: 871597
DOI: 10.1259/0007-1285-50-595-473]
Entri OMIM #177170 Pseudoachondroplasia (PSACH).
[Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://
omim.org/entry/177170
Entri OMIM #302960 Chondrodysplasia punctata 2, dominan
terkait-X [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL:
http://omim.org/entry/302960
Entri OMIM #215100 Rhizomelic chondrodysplasia punctata,
Tipe 1 (RCDP1) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari:
URL: http://omim.org/entry/215100
Entri OMIM #222765 Rhizomelic chondrodysplasia punctata,
tipe 2 (RCDP2) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari:
URL: http://omim.org/entry/222765
Entri OMIM # 600121 Rhizomelic chondrodysplasia punctata,
Tipe 3 (RCDP3) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari:
URL: http://omim.org/entry/600121
Entri OMIM #302950 Chondrodysplasia punctata 1, resesif
terkait-X (CDPX1) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia
dari: URL: http://omim.org/entry/302950 Shanske AL,
Bernstein L, Herzog R. Chondrodysplasia punctata dan
penyakit autoimun ibu: kasus baru dan tinjauan literatur.
Pediatri2007;120: e436-e441 [PMID: 17671048 DOI: 10.1542/
peds.2006-2997]
Entri OMIM #607014 Sindrom Hurler [Internet]. Dikutip:
24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/
607014
Braunlin E, Orchard PJ, Whitley CB, Schroeder L, Reed RC,
Manivel JC. Temuan arteri koroner yang tidak terduga pada
mucopolysaccharidosis. Laporan empat kasus dan tinjauan
literatur. Pathol Kardiovaskular2014;23: 145-151 [PMID:
24508139 DOI: 10.1016/j.carpath.2014.01.001]
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
50
Schroeder L.Sejarah pertemuanSchroeder L, Orchard P, Whitley CB,
67
Berry JM, Tolar J, Miller W, Braunlin EA. Temuan USG Jantung pada
osteogenesis imperfekta.J Med Genet1979;16: 101-116 [PMID: 458828
Bayi dengan Mucopolysaccharidosis (MPS) Tipe I Parah (Fenotipe
Hurler) yang Tidak Diobati.Perwakilan JIMD2013;10: 87-94 [PMID:
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
68
23430808 DOI: 10.1007/8904_2012_208]
Entri OMIM #253000 Mucopolysaccharidosis, Tipe IVA
(MPS4A) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL:
http://omim.org/entry/253000
Entri OMIM #253010 Mucopolysaccharidosis Tipe IV
[Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://
omim.org/entry/253010
Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S,
Jin DK, Kano H, Kim OH, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R,
Tanpaiboon P, White KK. Mucopolysaccharidosis IVA
(sindrom Morquio A) dan VI (sindrom Maroteaux-Lamy):
kurang dikenal dan sulit didiagnosis.Radiol Kerangka2014;43
: 359-369 [PMID: 24389823 DOI: 10.1007/ s00256-013-1797y]
Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, Jones S, Wood T, Lachman
R, Gravance CG, Orii T, Tomatsu S. Review presentasi klinis
dan diagnosis mucopolysaccharidosis IVA. Metab Genet Mol
2013;110: 54-64 [PMID: 23665161 DOI: 10.1016/
j.ymgme.2013.04.002]
Mendelsohn NJ, Kayu T, Olson RA, Temme R, Hale S, Zhang
H, Baca L, Putih KK. Displasia spondyloepiphyseal dan
penyakit legg-calvé-perthes bilateral: pertimbangan
diagnostik untuk mucopolysaccharidosis.Perwakilan JIMD
2013;11: 125-132 [PMID: 23657977 DOI:
10.1007/8904_2013_231] Langer LO, Baumann PA, Gorlin RJ.
Akondroplasia.Am J Roentgenol Radium Ada Nucl Med1967;
100: 12-26 [PMID: 6023888 DOI: 10.2214/ajr.100.1.12]
Entri OMIM #100800 Achondroplasia (ACH) [Internet].
Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/
entry/100800
69
DOI: 10.1136/jmg.16.2.101]
Rauch F.Sejarah pertemuanRauch F, Glorieux FH. Osteogenesis
tidak sempurna.Lanset2004;363: 1377-1385 [PMID: 15110498 DOI:
.1016/S0140-6736(04)16051-0] Cabral WA, Chang W, Barnes AM, Weis
M, Scott MA, Leikin S, Makareeva E, Kuznetsova NV, Rosenbaum KN,
Tifft CJ, Bulas DI, Kozma C, Smith PA, Eyre DR, Marini JC. Defisiensi
prolyl 3-hidroksilase 1 menyebabkan kelainan tulang metabolik
resesif yang menyerupai osteogenesis imperfekta yang mematikan/
parah. Nat Genet2007;39: 359-365 [PMID: 17277775 DOI: 10.1038/
70
71
72
73
74
75
76
Orioli IM, Castilla EE, Scarano G, Mastroiacovo P. Pengaruh usia
ayah pada achondroplasia, displasia thanatophoric, dan
osteogenesis imperfekta.Apakah J Med Genet1995;59: 209-217
[PMID: 8588588 DOI: 10.1002/ajmg.1320590218]
77
Entri OMIM #146000 Hipokondroplasia (HCH) [Internet].
Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/
entry/146000
78
Lagu SH, Balce GC, Agashe MV, Lee H, Hong SJ, Park YE, Kim SG,
Lagu HR. Kriteria kliniko-radiologis dan molekuler baru yang
diusulkan dalam hipokondroplasia: Mutasi gen FGFR 3 bukan
satu-satunya penyebab hipokondroplasia.Apakah J Med Genet A
2012;158A: 2456-2462 [PMID: 22903874 DOI: 10.1002/
ajmg.a.35564]
79
80
81
Bober MB,Bellus GA, Nikkel SM, Tiller GE. Hipokondroplasia.
Masuk: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan
CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editor. GeneReviews®
[Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle,
1993-2014 [PMID: 20301650]
82
Aula BD, Spranger J. Hypochondroplasia: aspek klinis dan
radiologis dalam 39 kasus.Radiologi1979;133: 95-100 [PMID:
472320]
83
Entri OMIM #225500 Sindrom Ellis-Van Creveld (EVC)
[Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://
omim.org/entry/225500
Bukit CB, Kochilas L, Schimmenti LA, Moller JH. Sindrom
Ellis-van Creveld dan kelainan jantung bawaan: presentasi
tambahan 32 kasus.Kardiol Anak2011;32: 977-982 [PMID:
21533779 DOI: 10.1007/s00246-011-0006-9] RudnikSchöneborn S, Zerres K, Graul-Neumann L, Wiegand S,
Mellerowicz H, Hehr U. Dua Pasien Dewasa dengan Sindrom
Ellis-van Creveld Memperluas Spektrum Klinis.Sindrom Mol
2011;1: 301-306 [PMID: 22190900 DOI: 10.1159/000331338]
84
85
86
87
Baujat G, sindrom Le Merrer M. Ellis-van Creveld.Yatim piatu J
WJR|www.wjgnet.com
Dis Langka2007;2: 27 [PMID: 17547743 DOI: 10.1186/1750-1172-2-27]
Diam LAKUKAN, Senn A, Danks DM. Heterogenitas genetik pada
824
ng1968]
Entri OMIM #610915 Osteogenesis imperfekta, Tipe VIII
(OI8) [Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL:
http://omim.org/entry/610915
Plotkin H. Sindrom dengan tulang rapuh bawaan.Dokter Anak
BMC2004;4: 16 [PMID: 15339338 DOI: 10.1186/1471-2431-4-16]
Vanhoenacker FM, De Beuckeleer LH, Van Hul W, Balemans W,
Tan GJ, Hill SC, De Schepper AM. Displasia tulang sklerosis:
gambaran genetik dan radioklinis.Radiol Euro2000; 10:
1423-1433 [PMID: 10997431 DOI: 10.1007/s003300000495]
Greenspan A. Displasia tulang sklerosis - pendekatan lokasi
target.Radiol Kerangka1991;20: 561-583 [PMID: 1776023 DOI:
10.1007/BF01106087]
Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB,
Vachon LA, White EA, Matcuk GR. Displasia tulang sklerosis:
tinjauan dan diferensiasi dari penyebab osteosklerosis
lainnya.Radiografi2011;31: 1865-1882 [PMID: 22084176 DOI:
10.1148/rg.317115093]
sangat z, Savarirayan R. Osteopetrosis.Yatim Piatu J Langka
Dis 2009;4: 5 [PMID: 19232111 DOI: 10.1186/1750-1172-4-5]
Memudar MA, Krakow D, Ezgu F, Rimoin DL, Lachman RS.
Deformitas tulang labu Erlenmeyer pada displasia tulang.
Apakah J Med Genet A2009;149A: 1334-1345 [PMID:
19444897 DOI: 10.1002/ajmg.a.32253]
Bighton P. Displasia kraniometaphyseal (CMD), bentuk
dominan autosomal.J Med Genet1995;32: 370-374 [PMID:
7616544 DOI: 10.1136/jmg.32.5.370]
Entri OMIM #265800 Pycnodysostosis [Internet]. Dikutip:
24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/
265800
Lamy M, Maroteaux P. [Piknodisostosis].Pendeta Esp Pediatr
1965;21: 433-437 [PMID: 5851549]
Balthazar E, Smith EH, Moskowitz H. Pycnodysostosis: kasus
yang tidak biasa.Br J Radiol1972;45: 304-307 [PMID: 5017720
DOI: 10.1259/0007-1285-45-532-304]
Entri OMIM #166700 Sindrom Buschke-ollendorff (BOS)
[Internet]. Dikutip: 24-06-2014. Tersedia dari: URL: http://
omim.org/entry/166700
McArdle A, O'Riordan C, Connolly EM. Osteopoikilosis yang
menyamar sebagai metastasis tulang pada kanker payudara
[Internet].Dikutip: 13-06-2014. Tersedia dari: URL: http://www.
ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21990037
Entri OMIM #300373 Osteopathia striata dengan sklerosis
kranial (OSCS) [Internet]. Dikutip: 28-06-2014. Tersedia dari:
URL: http://omim.org/entry/300373
Entri OMIM #155950 Melorheostosis, Terisolasi[Internet].
Dikutip: 28-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/
entry/155950
Entri OMIM #131300 Penyakit Camurati-Engelmann (CAEND)
[Internet]. Dikutip: 28-06-2014. Tersedia dari: URL: http://
omim.org/entry/131300
Entri OMIM #114000 Penyakit Caffey [Internet]. Dikutip:
28-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.org/entry/
114000
Entri OMIM #119600 Displasia Cleidocranial (CCD) [Internet].
Dikutip: 28-06-2014. Tersedia dari: URL: http://omim.
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Panda Adkk. Pendekatan radiografi untuk displasia tulang yang umum
88
org/entri/119600
Lipodistrofi (MADA) [Internet]. Dikutip: 28-06-2014. Tersedia
dari: URL: http://omim.org/entry/248370
Entri OMIM #248370 Displasia mandibuloakral dengan Tipe
P- Peninjau: Imashuku S, Kan L, Sawai HS- Penyunting: Lagu XX
L- Penyunting: AE-Editor: LuYJ
WJR|www.wjgnet.com
825
28 Oktober 2014|Jilid 6|Edisi 10|
Diterbitkan olehGrup Penerbitan Baishideng Inc
8226 Regency Drive, Pleasanton, CA 94588, AS
Telepon: +1-925-223-8242
Faks: +1-925-223-8243
Email: [email protected]
Meja Bantuan: http://www.wjgnet.com/esps/helpdesk.aspx
http://www.wjgnet.com
© 2014 Baishideng Publishing Group Inc. Semua hak dilindungi undang-undang.