Download 11th class medical biology

Interaction of allelic and non-allelic genes. Pleiotropy.
1. The difference between allelic and non-allelic genes.
2.
Interaction of allelic genes:
- complete dominance,
- incomplete dominance,
- codification.
3.
Interaction of non-allergenic genes:
- complementarity,
- epistasis,
- polymeric.
4.
Quantitative and qualitative specificity of genes manifestation in signs: penetration,
pleiotropy.
I. The solution of genetic problems.
Complete dominance.
1. In humans, the gene causing one form of hereditary deafness is recessive in relation to the
normal hearing gene. The marriage of a deaf-mute woman with an absolutely healthy man
gave birth to a healthy child. Identify the genotypes of all family members.
У людей ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, является рецессивным
по отношению к нормальному гену слуха. В браке глухонемой женщины с абсолютно
здоровым мужчиной родился здоровый ребенок. Идентифицируйте генотипы всех членов
семьи.
2. Congenital myopia is inherited as an autosomal dominant feature, and the absence of freckles
as an autosomal recessive feature. The signs are in different chromosome pairs. The father has
congenital short-sightedness and no freckles, the mother has normal eyesight and
frecklessness. There are three children in the family, two short-sighted without freckles, one
with normal eyesight and one with freckles. Make a diagram of how to solve the problem.
Determine the genotypes of parents and born children. Calculate the probability of myopic
and freckle babies.
Врожденная близорукость наследуется как аутосомно-доминантный признак, а отсутствие
веснушек как аутосомно-рецессивный признак. Признаки находятся в разных
хромосомных парах. У отца врожденное близорукость и отсутствие веснушек, у матери
нормальное зрение и отсутствие веснушек. В семье трое детей, двое близоруких без
веснушек, один с нормальным зрением и один с веснушками. Сделайте диаграмму, как
решить проблему. Определите генотипы родителей и родившихся детей. Вычислите
вероятность близоруких и веснушек.
Incomplete dominance.
1. One form of cystinuria (amino acid metabolism disorder) is inherited as an autosomal recessive
trait. But heterozygotes have only increased cystine in the urine, and homozygotes develop a severe
disease - the formation of cystine stones in the kidneys.
a) Identify possible forms of cystinuria in children in a family where the father is ill and the mother
has only a high cystine content in the urine;
b) Identify possible forms of cystinuria in children in a family where the mother suffered from kidney
stones and the father was normal with respect to this gene.
Одна из форм цистинурии (нарушение метаболизма аминокислот) наследуется как
аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот только увеличивается цистин в моче, а у
гомозигот развивается тяжелое заболевание - образование цистиновых камней в почках.
а) Выявить возможные формы цистинурии у детей в семье, где отец болен, а мать имеет только
высокое содержание цистина в моче;
б) Выявить возможные формы цистинурии у детей в семье, где мать больна камнями в почках,
а отец нормально относится к этому гену.
3. Sickle cell anemia is inherited as a sign of incomplete dominance. Homozygous individuals
die early, heterozygous are viable and have a special form of hemoglobin. Malaria
plasmodium is not able to feed on this hemoglobin, so heterozygotes do not suffer from
malaria. What is the likelihood of having malaria-resistant children in a family where one
parent is heterozygous and the other is normal?
Серповидно-клеточная анемия наследуется как признак неполного доминирования.
Гомозиготные индивиды умирают рано, гетерозиготные являются жизнеспособными и
имеют особую форму гемоглобина. Малярийный плазмодиум не способен питаться этим
гемоглобином, поэтому гетерозиготы не страдают от малярии. Какова вероятность
появления малярически устойчивых детей в семье, где один из родителей гетерозигот, а
другой нормальный?
Codominance.
1. Cross a woman with type AB to a man with type AB. Show punnett square, genotypes and
phenotypes.
2. A wealthy elderly couple die together in an accident. Soon a man shows up to claim their fortune,
saying that he is their only son who ran away from home as a boy. Other relatives dispute his claim.
Hospital records show that the deceased couple were Type AB and O. The claimant to the fortune is
Type O. Could he be their son? Explain.
Богатая пожилая пара погибла вместе в несчастном случае. Вскоре появляется мужчина,
претендующий на их состояние, и говорит, что он их единственный сын, который в детстве
сбежал из дома. Другие родственники оспаривают его претензии. Больничные записи
показывают, что покойная пара была Типа А и О. Заявитель на состояние - Типа О. Может ли
он быть их сыном? Объясните.
3. Two other parents think their baby was switched at the hospital. The mother has blood type “A,”
the father has blood type “B,” and the baby has blood type “AB.”
a.
Mother’s genotype: _______ or ________
b.
Father’s genotype: _______ or ________
c.
Baby’s genotype: ______
d.
Punnett square that shows the baby’s genotype as a possibility:
e.
Was the baby switched? __________________________
Complementarity
1.
Pigs can be black, white or red. White pigs carry at least one dominant J gene. The black pigs
have a dominant gene E and a recessive j. Red piglets are deprived of the dominant suppressor gene
and the dominant E gene, which determines the black color. What kind of offspring can be expected:
a) from the crossing of 2 white diheterozygous pigs;
b) from crossing the black homozygous pig with the red boar.
Свиньи могут быть черными, белыми или красными. У белых свиней есть хотя бы один
доминантный ген J. Черные свиньи имеют доминантный ген E и рецессивный j. Красные
поросята лишены доминантного гена супрессора и доминантного гена E, который определяет
черный цвет. Какое потомство можно ожидать:
а) от скрещивания 2 белых бигетерозиготных свиней;
б) от скрещивания черной гомозиготной свиньи с рыжим кабаном.
Characteristic
Genotype
Black
EEjjj, Eejjj
White
EEJJJ, EeJj, EeJJJ, EEJj, eeJJJ, eeJjj
Reds
eejjj
Epistasis.
1. When crossing pure lines of brown and white dogs all the offspring had a white color. Among the
offspring of the obtained hybrids there were 118 white, 32 black and 10 brown dogs. Identify the
types of inheritance.
Solution: Since the splitting in F2 corresponds to a ratio of 12:3:1, this is epistasis.
При пересечении чистых линий коричневых и белых собак все потомство имело белый цвет.
Среди потомства полученных гибридов было 118 белых, 32 черных и 10 бурых собак.
Определите типы наследства.
Решение: Так как дробление в F2 соответствует соотношению 12:3:1, то это эпистаз.
Characteristic
Gene
Genotype
Black dogs
White dogs
Brown dogs
А, j
А, J
а, J
а, j
ААjj, Ааjj
ААJJ, АаJj, АаJJ, ААJj
ааJJ, ааJj
ааjj
2. Horses have a raven (C) and a red suit (c) only in the absence of a dominant allele J. If it is present,
the colouring is white. What kind of offspring will be obtained by crossing horses with the CcJj
genotype?
Solution: Since the problem condition states that the color does not develop in the presence of the
dominant allele J, it is epistasis.
Лошади имеют ворона (C) и красный костюм (c) только при отсутствии доминантной аллели
J. Если она присутствует, то окраска в белый цвет. Какое потомство будет получено при
скрещивании лошадей с генотипом CcJj?
Решение: Так как условие проблемы гласит, что цвет не развивается в присутствии
доминантной аллели J, то это эпистаз.
Characteristic
Gene
Genotype
Raven horse
Red suit horse
White horse
C, j
C, J
c, J
c, j
CCjj, Ccjj
CCJJ, CcJj, CcJJ, CCJj
ccJJ, ccJj
ccjj
3. The so-called Bombay phenomenon is that in a family where the father had I (0) grams of blood
and mother III (B) was born a girl with I (0) grams of blood. She married a man with group II (A),
they had two girls with IV (AB) g. and I (0) g. The appearance of a girl with IV (AB) grams from her
mother with I (0) caused bewilderment. Scientists explain this by the action of a rare recessive
epistatic gene that suppresses blood group A and B. Determine the genotype of these parents.
a) Determine the probability of having children with I (0) grams from a daughter with IV (AB), from
a man with the same genotype.
b) Determine the likely grams of children's blood from the marriage of a daughter with blood type 1
if the man is heterozygous by epistatic gene with group IV (AB).
In this case, the blood type will be determined in this way:
Так называемый феномен Бомбея заключается в том, что в семье, где отец имел I (0) грамм
крови, а мать III (B) родила девочку с I (0) граммом крови. Она вышла замуж за мужчину с
группой II (A), у них было две девочки с IV (AB) г. и I (0) г. Появление девочки с IV (AB)
граммами крови от матери с I (0) вызвал недоумение. Ученые объясняют это действием редкого
рецессивного эпизодического гена, подавляющего группу крови А и Б. Определите генотип
этих родителей.
а) Определите вероятность рождения детей с I (0) граммами от дочери с IV (AB), от мужчины
с тем же генотипом.
б) Определите вероятные граммы детской крови от брака дочери с 1-й группой крови, если
мужчина гетерозиготный по эпистатическому гену с IV-й (АБ) группой.
В этом случае тип крови будет определен таким образом:
Characteristic
I (0)
Gene
jo,
Genotype
II (A)
W
JA, w
JB, w
JA, W
jojoWW, jojoWw, jojoww
III (B)
JB, W
IV (AB)
JA, JB, W
JBJBWW, JBJBWw,
JBjoWW, JBjoWw
JAJBWW, JAJBWw
JAJAww, JAjoww
JBJBww, JBjoww
JAJAWW, JAJAWw, JAjoWW, JAjoWw
Polymeric genes interaction
In polymeric inheritance, the development of one feature is controlled by several pairs of genes
located in different chromosomes. The more genes are in the dominant state, the more pronounced
the trait is. Polymeric action underlies the inheritance of quantitative traits and plays an important
role in evolution. Polymeric can be additive (the effect of genes is summed up) or multitaective (the
effect of genes is multiplied). A striking example of the polymeric action of genes is the degree of
pigmentation of the skin.
Since polymeric genes equally affect the development of the same feature, they are sometimes denoted
by the same letters of the alphabet with a numerical index, for example: A1A1A2 A2 - Negroes ...,
and 1a1a2a2 - White. But it seems to us that it is more convenient to designate two different letters.
В полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами
генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше генов находится в доминирующем
состоянии, тем более выраженным является признак. Полимерное действие лежит в основе
наследования количественных признаков и играет важную роль в эволюции. Полимерное
действие может быть аддитивным (эффект генов суммируется) или мультитактивным (эффект
генов умножается). Ярким примером полимерного действия генов является степень
пигментации кожи.
Поскольку полимерные гены одинаково влияют на развитие одного и того же признака, их
иногда обозначают одними и теми же буквами алфавита с числовым индексом, например:
A1A1A2 A2 - негры ..., и 1a1a2a2 - белые. Но нам кажется, что более удобно обозначать две
разные буквы.
Characteristic
Gene
Genotype
Negro
A, B
AABB
Dark mulatto
ААВв, АаВВ
Average mulatto
Light mulatto
White
ААвв, АаВв, ааВВ
а, в
ааВв, Аавв
аавв
1. The son of a white woman and a Negro married a white woman. Can a child from this marriage
be darker than his father?
2. Many children were born from the marriage of the middle mulatto and light mulatto, including 3/8
middle and light mulattoes and 1/8 dark mulatto and white mulatto. What are the possible
genotypes of parents?
II. Define the right term.
___________: The fundamental unit of heredity, which can be defined in three ways: i) A gene can
be defined in molecular terms as a segment of DNA carrying the information necessary to express a
complete protein or RNA molecule, including the promoter and coding sequence. ii) A gene can be
defined by function with a group of recessive mutations that do not complement each other. iii) A
gene can be defined by position with a single-locus segregation pattern in a cross between lines with
different alleles. Examples are a 1:3 phenotypic ratio in the F2 generation in a cross between diploid
organisms or a 2:2 segregation pattern in yeast tetrad analysis.
___________: Distinguishable versions of the same gene.
___________: The site on a chromosome where a gene is located. Usually defined by recombinational
mapping relative to neighboring loci.
____________: The allelic constitution of an individual, usually with emphasis on the gene or genes
under examination.
_______________: All of the traits or characteristics of an organism, usually with emphasis on traits
controlled by the gene or genes under examination.
_________________: A standard genotype that is used as a reference in breeding experiments. Note
that for human crosses there is no standard genotype and the concept of wild-type is therefore not
meaningful.
____________: A cell or organism with one set of chromosomes (1n).
___________: A cell or organism with two sets of chromosomes (2n).
_________________: The condition of having two like alleles in a diploid.
_____________________: The condition of having two different alleles in a diploid.
___________________: An allele that expresses its phenotypic effect or trait in the heterozygous
state.
____________________: An allele whose phenotypic effect or trait is not expressed in a heterozygout
state.
___________________________: The case where a heterozygote expresses a phenotype
intermediate between the corresponding homozygote phenotypes.
________________________: A test of gene function where two genotypes with recessive alleles are
combined by a cross to test whether the genotype of one parent can supply the function absent in the
genotype of the other parent.
______________: First generation produced by interbreeding of two lines.
______________: Generation produced by interbreeding of F1 individuals.
________________________: Cases where certain alleles are not always expressed to give
observable traits because of other environmental or genetic influences.
___________________________: Refers to a line of individuals that on intercrossing always produce
individuals of the same phenotype. This can almost always be taken to mean that the individuals are
homozygous
True-breeding, Incomplete dominance, F2, Haploid, Genotype, Recessive allele, Locus,
Heterozygous, Gene, Phenotype, Alleles, Wild type, Diploid, Homozygous, Dominant allele,
Complementation test, F1, Incomplete penetrate.